1. 혈우병의 개념 및 특성 혈우병은 최초의 기록이 2세기 바빌로니아 탈무드의 할례 후 출혈에 대한 기록에서 시작되었으며, 현대 의학적 기록은 1803년 뉴욕 병원의 의사 오토가 유전되는 질환임을 밝혀냈고, 1922년 Bauer에 의해 X염색체 관련 질환이라는 것이 밝혀졌다. 혈우병은 체내 출혈 시 정상적인 지혈 기전의 부족으로 발생하는 질환이다. 2. 혈우병의 원인 혈우병은 체내 응고인자들(I~XIII인자)의 결함, 특히 VIII, IX 또는 XI인자의 유전자 결함으로 발생하는 유전병이며, 세 가지 형태(A형, B형, C형)로 나...

1. B형 혈우병(Hemophilia B) B형 혈우병은 IX 인자 결핍으로 인한 선천성 출혈성 질환으로, X-linked 열성으로 유전되어 남성만 환자가 된다. 경도, 중등도, 중증으로 분류되며, 본 사례의 신생아는 Factor IX 5% 이하로 중증에 해당한다. 근본적 치료법은 없으나 IX 인자 농축제제(베네픽스주) 투여로 출혈 에피소드를 억제하고 예방할 수 있다. 급성 출혈 시 조기 진단 및 치료, 장기적 출혈 예방, 유전 상담을 통한 3단계 치료가 필요하다. 2. 신생아 두혈종(Cephalhematoma) 두혈종은 두개골막하...