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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
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아동브이심7 Brittany Long 1~6단계 보고서2025.04.281. 낫적혈구빈혈 Brittany Long은 낫적혈구빈혈 병력이 있는 5세 아프리카계 미국인 여성으로 생후 6개월에 진단을 받고 정기적인 엽산 보충제를 처방받았습니다. 그녀는 이전에 통증 위기를 겪었으며 대부분 집에서 아세트아미노펜과 이부프로펜으로 관리했습니다. 그녀는 혈관 폐쇄 위기로 4세에 한 번, 열로 인해 3세에 한 번, 두 번 입원했습니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 유전적 질환으로, 적혈구가 정상적인 원형이 아닌 초승달 모양을 띠게 되어 발생합니다. 이로 인해 적혈구가 쉽게 파괴되어 빈혈이 발생하게 됩니다...2025.04.28
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다운증후군(참고문헌사이트있음)2025.05.031. 다운증후군의 역사와 정의 19세기 후반 영국의 의사인 존 랭더 헤이든 다운(John Langdon Haydon Down)이 1862년 처음으로 다운증후군을 가진 사람에 대해 분류하고 정확한 설명을 발표했습니다. 그의 학술적인 업적으로 다운이 다운증후군의 아버지로 인정받게 되었습니다. 1959년 프랑스의 의사 제롬 르준은 다운증후군을 가진 사람들의 세포에서 47개의 염색체를 관절했으며, 나중에 염색체 21의 여분의 부분적 또는 전체 복사본이 다운증후군과 관련된 특성을 가져온다는 것을 밝혀졌습니다. 2. 다운증후군의 종류 다운증후...2025.05.03
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배아 선별 검사 찬성 근거 및 태아 임신중절 반대 근거2025.01.091. 배아 선별 검사 배아 선별 검사는 착상 전 배아 단계에서 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하여 정상적인 태아 임신을 성립시킬 수 있다. 이를 통해 자연유산의 위험을 사전에 방지하고 임신 유지율을 높일 수 있다. 또한 많은 유전 질환의 해결 및 반복 유산의 치료에 도움이 될 수 있다. 배아 선별 검사는 안전성이 높고 발생 가능한 위험성이 낮으며, 유전 질환 및 유산 예방에 큰 발전을 가져올 것으로 기대된다. 2. 태아 임신중절 반대 장애 태아의 임신중절은 한 인간의 잠재성을 가진 태아로부터의 미래를 앗아가는 비도덕적인 행위이다....2025.01.09
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지적장애의 유전적 원인 분석2025.01.171. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현되며, 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 신경계, 결합조직, 심혈관계에 영향을 미친다. 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 만나야 발현되며, 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로...2025.01.17
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. mRNA의 안정성 증가 커털린 커리코와 드루 와이스만은 mRNA의 특정 염기를 변형하는 핵산 염기 변형 기술을 개발했다. 이 기술은 mRNA 분자가 세포 내에서 더 오랜 시간 동안 분해되지 않고 유지될 수 있도록 안정성을 크게 높였다. 변형된 mRNA는 단백질 생성 효율을 극대화하며, 이를 통해 면역 반응을 충분히 자극할 수 있는 백신의 기초가 되었다. 이 기술은 코로나19 백신을 비롯한 다양한 감염병 백신 개발에 적용되고 있으며, 암, 유전 질환, 심혈관 질환 등 다양한 치료 분야에서 새로운 가능성을 열고 있다. 2. mRN...2025.01.26
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혈류공급 장애와 관련된 신체손상위험성, 신체적 기능 저하와 관련된 활동지속성 장애, 혈액 손실과 관련된 체액부족2025.05.121. 계획되지 않은 임신 미국의 질병통제예방센터는 전체 임신의 절반 정도가 계획되지 않은 임신이고, 계획되지 않은 임신에서 위험에 노출되기 더 쉽다고 보고하고 있다. 비계획임신군에서 계획임신군보다 임신 초기 기형 유발을 일으킬 수 있는 약물, 방사선, 알코올, 흡연의 노출이 2배 이상 높다고 보고되었다. 2. 만성 질환 관리 고혈당증과 관련된 모체와 태아의 병리적 상태는 잘 알려져 있으므로 당뇨병은 임신 전상담이 도움이 되는 대표적인 질병이다. 간질이 있는 여성은 그렇지 않은 여성보다 기형을 가진 태아를 임신할 확률이 2~3배 높다...2025.05.12
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겸상 적혈구 빈혈 vsim Brittany Long 케이스스터디 (간호진단 4개, 간호과정 1개)2025.01.271. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 전 세계적으로 흔한 유전질환 중 하나이며 히스패닉계, 스페인, 이탈리아, 그리스, 이란, 터키, 아랍, 카리브해, 아시아계 인도 및 다른 소수 민족에서 나타나고 아프리카계 미국인에게 가장 흔히 발견되며 아프리카계 미국인들의 겸상 적혈구 빈혈 발병률은 약 10%를 차지하고 있다. 한국에서는 흔히 찾아볼 수 없는 질환이지만 최근 우리나라의 외국인 거주 비율이 계속해서 늘어나고 있는 상황을 볼 때 질환과 알맞은 간호중재에 대해 숙지할 필요가 있다. 1. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 유전...2025.01.27
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. 연구 내용 2023년 노벨 생리의학상은 '코로나19에 대한 효과적인 mRNA 백신 개발을 가능하게 한 뉴클레오사이드 염기 변형에 관한 발견'의 공로로 카탈린 카리코 박사와 드류 와이스만 박사에게 수여되었다. 두 사람은 화이자-바이오엔텍과 모더나 백신의 기초가 되는 메신저 mRNA 기술을 발명했다. 그들은 1990년대 초에 단백질 대체 치료제의 플랫폼으로 mRNA를 연구하기 시작했지만, 염증성 특성으로 인해 어려움을 겪었다. 그러나 2005년 그들은 우리딘을 슈두리딘으로 대체하면 mRNA가 비면역원성이 된다는 발견을 했다. 이를...2025.01.26
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