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경도의 정신지체 장애 환자 케이스2025.05.161. 정신지체 정신지체는 지적인 기능이 평균 이하인 상태를 의미합니다. 지능 발달의 장애로 인해 학습이 불가능하거나 제한을 받고, 적응 행동의 장애로 관습의 습득과 학습에 장애가 있는 상태입니다. 과거에는 '정신지체(mental retardation)'라는 용어를 사용했으나 2008년 2월부터 '지적장애'라는 용어로 변경되었습니다. 지능 발육 지연의 정도에 따라 경도, 중증도, 고도, 최고도로 구분됩니다. 2. 정신지체의 원인 정신지체의 원인은 다양하지만 크게 생물학적 원인, 환경적 또는 사회문화적 원인, 그리고 이 두 요인이 복합...2025.05.16
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유전자이상과 염색체 이상2025.01.291. 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔한 장애가 페닐케톤뇨증(PKU)이며, 이는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하여 발생한다. 희귀한 질환 중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병이며, 이는 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인이다. 2. 염색체 이상 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군으로, 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유...2025.01.29
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선천성 기형에 관한 총론2025.11.161. 선천성 기형의 정의 및 분류 선천성 기형은 사람이나 동물이 태어날 때부터 겪는 이상을 의미한다. 신체의 형태 이상을 '형태 이상' 또는 '기형'이라 하고, 장기 등의 기능 이상을 '기능 이상'이라고 분류한다. 선천성 기형의 원인은 유전자의 이상인 경우와 환경 요인에 의한 경우로 나뉜다. 2. 상염색체 이상 및 삼염색체증 상염색체는 보통 1쌍에 2개씩 있으나 3개가 되는 경우가 있으며, 이를 삼염색체라고 한다. 삼염색체증과 단염색체와 같은 염색체 개수 이상은 심각한 장애를 일으킬 수 있으며, 다발성 기형이나 정신지체를 나타낸다....2025.11.16
