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골수이형성증후군2025.01.151. 골수이형성증후군 골수이형성증후군(myelodysplastic syndrome, MDS)은 골수의 조혈세포에서 발생하는 악성질환 중 하나로, 골수에서 혈액세포의 형성이상(dysplasia)과 말초혈액에서 정상 백혈구, 적혈구, 혈소판의 감소를 특징으로 하는 질환입니다. 골수에서 형성이상이 발생하면 적혈구, 백혈구, 혈소판 등의 이상이 나타나며, 정확한 원인은 알기 어려우나 항암제나 방사선 치료, 독성 물질 노출, 흡연 등이 원인으로 추정됩니다. 진단은 혈액검사, 골수검사, 염색체 검사를 통해 이루어지며, WHO 분류법과 국제예후...2025.01.15
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클라인펠터증후군: 증상, 진단, 치료2025.11.141. 클라인펠터증후군의 정의 및 유전학 클라인펠터증후군은 남성에게 여분의 X 염색체가 있는 유전 질환으로, 정상 남성의 XY 염색체 대신 XXY, XXXY, XXXXY 등의 비정상적 형태를 가집니다. 성염색체 비분리에 의해 발생하며 1942년 H.F. 클라인펠터가 처음 기술했고, 1959년 성염색체 이상이 원인임이 밝혀졌습니다. 이 질환은 생식 능력, 성장, 지능, 정서에 영향을 미칠 수 있습니다. 2. 클라인펠터증후군의 역학 및 발생 성염색체 수 이상 중 가장 흔한 형태로 남아 500명당 1명의 비율로 발생합니다. 모자이크형은 더...2025.11.14