1. 선천성 대사이상 검사 신생아 선별검사는 정상적인 생화학적 대사 경로를 담당하는 효소 결핍으로 발생하는 질환을 조기에 발견하기 위해 시행된다. 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 선천성갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증 등 6가지 유전적 대사이상 질환을 검사한다. 생후 48시간 이후 7일 이내에 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈하여 검사를 진행하며, 검사 결과가 양성인 경우 재검사 및 정밀검사를 시행한다. 2. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소 결핍으로 발생하며, 성장장애, 구토, 과다행...