1. 선천성 대사질환의 정의 및 특성 선천성대사질환은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분 한 개의 효소나 조효소의 유전적 기능장애로 인해 발생한다. 개별 질환은 드물지만 전체적으로는 흔하며 600여 종 이상이 존재하고 새로운 질환이 계속 발견되고 있다. 대부분 상염색체열성 유전방식을 따르며, 효소 이상으로 인해 대사되어야 할 물질이 체내에 축적되거나 필요한 물질이 생성되지 못해 신체 기능장애를 초래한다. 2. 선천성 대사질환의 원인 및 병태생리 선천성대사질환은 효소 이상으로 인해 유해한 물질이 축적되거나 생...