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선천성대사장애 신생아2025.04.231. 서론 선천성대사장애는 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환이다. 대부분은 한 개의 효소나 조효소가 유전적으로 기능 장애가 있는 질환이다. 개개의 질환은 드물지만 전체적으로 결코 드문 질환이 아니어서 선천성대사질환의 종류만도 600여종 이상이 되고 새롭게 발견되는 질환들도 증가하는 추세이다. 대부분은 상염색체열성 유전방식을 취하나 예외도 있다. 선천성대사질환은 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물이 독성이 있을 경우 인체의 기능장애가 나타나게 된다. 특히 뇌가...2025.04.23
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생명공학기술의 발전으로 인간 유전자의 정보가 모두 밝혀져서, 태어날 아기의 재능, 건강, 수명 등을 모두 예측할 수 있다면 재앙인가? 축복인가2024.12.011. 생명과학의 발달과 의의 1.1. 유전자 가위 생물체의 유전정보를 담고 있는 DNA는 세포 내부에 들어 있는 생명의 암호이다. 이 분자는 세포가 자라고 분열하며 조직이나 생물체로 발달하는 데 필요한 모든 정보를 담고 있다. DNA는 당, 인산, 네 종류의 염기로 구성된 뉴클레오티드라는 기본 단위가 결합하여 이루어진 이중나선구조이다. 이 뉴클레오티드 또는 염기가 배열된 순서를 서열이라고 한다. 뉴클레오티드 서열은 세포가 읽을 수 있는 정보를 담고 있다. 이러한 DNA의 이중가닥은 세포분열 도중에 자연적으로 DNA가 손상될 경우...2024.12.01
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골형성부전증2025.04.281. 서론 1.1. 골형성 부전증의 특성과 문제점 골형성 부전증은 태내부터 나타나는 유전질환으로 특별한 원인 없이도 뼈가 쉽게 부서지는 질병이다. 뼈의 취약성으로 인해 일상적인 동작 중 쉽게 골절이 발생하며, 이로 인해 사지의 길이 차이, 척추 변형, 청각 장애 등의 증상이 나타난다. 중증의 경우 태내에서부터 많은 골절이 발생하여 사망에 이를 수 있다. 골형성 부전증 환아는 보조기와 맞춤 운동을 통해 관리해야 하며, 추가적인 골절을 예방하기 위해 각별한 주의가 필요하다. 또한 청색 안구와 상아질 형성 부전 등 다양한 증상에 대한 ...2025.04.28
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