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1. 재생불량성 빈혈 (Aplastic Anemia)
1.1. 정의
재생불량빈혈(Aplastic anemia)은 골수가 정상적으로 만들어내는 세포의 생산을 멈춘 상황을 말한다. 골수조직이 지방으로 대체되면서 혈액을 구성하는 모든 요소가 동시다발적으로 감소하는 말초 범혈구 감소증이 나타나는 조혈 기능 장애 질환이다.
1.2. 원인 및 병태생리
재생불량빈혈은 선천성이거나 여러 원인으로 발생하여 동반되는 후천질환일 수 있다. 재생불량빈혈의 흔한 원인으로는 약제 또는 화학물질이 있으며, 이보다 낮은 빈도로는 방사선 노출, 바이러스, 면역질환들이 있다. 아동에게 일어나는 대다수의 재생불량빈혈(약 70%)은 확인된 원인이 없는 특발성 질환이다.
재생불량빈혈은 골수가 과립구, 적혈구, 거대핵세포를 생산하는 조혈작용의 중단을 특징으로 한다. 골수계 줄기세포의 수준에서 골수조혈 기능이 저하되고, 그 결과 골수저형성과 범혈구감소증이 발생한다. 골수계 줄기세포에서 이상이 발생하기 때문에, 그 영향은 적혈구계뿐만 아니라 과립구계에까지 미쳐 범혈구감소증이 발생한다. 질병은 전체 호중구 수치, 혈소판 수치, 전체망상적혈구 수치의 낮은 정도에 따라 경증, 중등도, 또는 중증으로 분류된다. 중증 재생불량 빈혈의 진단은 두 가지 비정상적 조건을 충족하는데, 첫 번째는 과립구 수치가 500/㎣ 이하, 혈소판 수치가 20,000/㎣ 이하, 망상적혈구 수치가 1% 이하이고, 두 번째는 골수생검표본이 정상 세포충실성(cellularity)의 25% 이하여야 한다.
1.3. 임상증상
재생불량성 빈혈의 가장 흔한 증상은 빈혈에 의한 무기력, 피곤감, 두통, 활동 시 호흡곤란 및 혈소판 감소증에 의한 반상출혈, 코피, 잇몸출혈 등이다"" 호중구 감소증의 정도가 심하면 감염에 의한 고열이 나타나기도 한다"" 가장 흔한 진찰소견은 피부 및 안구결막의 창백함과 출혈소견(반상출혈, 점상출혈, 잇몸출혈) 등이다"" 빈혈 정도가 심하면 맥박수가 90~100회 이상으로 증가한 빈맥과 함께 심잡음이 들릴 수 있다"".
1.4. 진단검사
재생불량성 빈혈의 진단검사는 아동의 병력과 혈액검사 결과로 추측해볼 수 있으나, 확진을 위해서는 골수천자와 생검을 실시해야 한다. 골...