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1. 당뇨병 정의 및 유형
1.1. 당뇨병 정의
당뇨병은 가장 흔하게 발생하는 대사질환 중 하나로, 고혈당과 인슐린 저항이 특징인 만성대사질환을 말한다. 인체 내의 거의 모든 영역에서 생리적인 변화와 대사조절이 나타나는 것이 특징이다. 간단히 말해 당뇨병은 소변으로 포도당이 배출되는 병을 의미한다. 이는 인슐린의 분비량이 부족하거나 정상적인 기능이 이루어지지 않아 혈중 포도당의 농도가 높아지는 대사장애로 인해 발생한다. 이로 인해 갈증, 다뇨, 체중감소 등의 증상이 나타나게 된다.
1.2. 당뇨병의 유형
1.2.1. 제1형 당뇨병
제1형 당뇨병은 인슐린을 생산하는 췌장의 베타세포가 파괴되는 것이 특징이다. 이에 따라 인슐린이 절대적으로 부족해지게 되며, 이를 '인슐린 의존형 당뇨병'이라고도 부른다. 제1형 당뇨병은 크게 면역-매개 당뇨병과 특발성 당뇨병으로 구분할 수 있다.
면역-매개 당뇨병은 자가면역에 의해 베타세포가 파괴되어 발생하는 것으로, 전형적으로 날씬한 아동이나 청소년기에 시작하지만 모든 성인 연령대에서 발병 가능하다. 특발성 당뇨병은 제1형 당뇨병의 드문 형태로, 그 원인을 명확히 알 수 없는 경우를 말한다.
제1형 당뇨병 환자의 경우 절대적인 인슐린 결핍으로 인해 외부에서 인슐린 공급이 필요하다. 또한 이들은 인슐린 부족으로 인한 케톤산증의 경향이 높은데, 이는 지방과 단백질을 에너지원으로 사용하게 되면서 생성된 케톤체가 축적되기 때문이다. 임신 전 당뇨병의 경우에도 대부분 제1형 당뇨병에 해당한다.
종합하면, 제1형 당뇨병은 췌장의 베타세포가 파괴되어 인슐린 분비가 절대적으로 부족해지는 질환으로, 외부에서의 인슐린 공급이 필수적이며 케톤산증의 위험이 높다는 것이 주요 특징이다.
1.2.2. 제2형 당뇨병
제2형 당뇨병은 보통 상대적인 인슐린 결핍을 동반하며 인체가 인슐린을 적절하게 사용하지 못함으로 인한 인슐린 저항성 때문에 발생한다. 상대적인 인슐린 결핍을 동반한 현저한 인슐린 저항의 수준에서부터 약간의 인슐린 저항을 동반한 인슐린 분비에서의 현저한 결함에 이르기까지 다양하게 나타난다. 제2형 당뇨병은 전형적으로 45세 이후에 나타나며, 과체중, 좌식생활을 하는 사람들에게서 주로 발병한다. 또한 가족력이 있는 경우가 많다. 제2형 당뇨병의 주요 원인은 식생활의 서구화에 따른 고열량, 고지방, 고단백의 식단과 운동 부족, 스트레스 등 환경적인 요인이 크게 작용하는 것으로 보인다. 그 외에도 특정 유전자의 결함, 췌장 수술, 감염, 약물 등에 의해서도 발생할 수 있다. 제2형 당뇨병 환자의 경우 식사관리와 운동요법을 통해 체중감량을 하는 것이 중요하며, 인슐린 분비 촉진제나 인슐린 감수성 개선제 등의 경구용 혈당강하제를 복용하기도 한다. 일부 환자의 경우 인슐린 주사 요법이 필요할 수 있다.
1.2.3. 임신성 당뇨병
임신성 당뇨병은 임신 중 처음 발견되었거나 임신의 시작과 동시에 생긴 당조절 이상을 말하며, 임신 전 진단된 당뇨병과는 구분된다. 임산부의 2-3%가 발병하며, 대부분은 출산 후 정상화된다. 하지만 임신 중에는 혈당 조절의 정도가 정상범위를 벗어나는 경우 태아 사망률 및 선천성 기형의 이환률이 높으므로 주의를 요한다. 당뇨병의 가족력이 있거나 거대아, 기형아, 사산아를 출산한 분만력이 있는 경우, 그리고 산모가 비만한 경우, 고혈압이 있거나 요당이 나오는 경우는 보통 임신 24-28주에 간단한 임신성 당뇨병 검사를 받아야 한다."
1.3. 당뇨병의 원인
1.3.1. 유전
당뇨병은 유전적인 요인이 중요하다고 알려져 있다. 제1형 당뇨병의 경우 유전적 요인이 큰 역할을 하며, 제2형 당뇨병도 유전적 소인이 강한 편이다.
제1형 당뇨병은 특정 유전자 혹은 유전자 조합의 결함으로 인한 자가면역 반응에 의해 발생한다. 이 질환은 주로 백인 소아나 청소년에게 많이 나타나는데, 이들은 HLA(human leukocyte antigen) 유전자 중 DR3 또는 DR4 등을 지니고 있는 경우가 많다. 또한 ILA, CTLA-4, PTPN22 등의 유전자 변이도 제1형 당뇨병과 연관되어 있다. 이렇게 유전적 소인이 있는 사람에게 바이러스 감염 등의 환경적 요인이 작용하면 자가면역 반응이 유발되어 췌장의 베타세포가 파괴되고 결과적으로 인슐린 결핍이 초래된다.
제2형 당뇨병 또한 유전적인 요인이 중요한 역할을 한다. 이 질환은 다수의 유전자 변이가 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 알려져 있다. 주요 관련 유전자로는 TCF7L2, PPARG, KCNJ11, FTO 등이 있다. 이러한 유전적 소인이 있는 사람에게 비만, 운동 부족, 고칼로리 식단 등의 환경요인이 더해지면 인슐린 저항성이 증가하여 제2형 당뇨병이 발병하게 된다.
한편 임신성 당뇨병은 임신 중에 발병하는 경우로, 대부분 임신 후 정상화되지만 향후 제2형 당뇨병으로 진행될 위험이 높다. 임신성 당뇨병의 발병에도 유전적인 요인이 작용하는데, 특정 유전자형을 지닌 경우 임신 중 인슐린 저항성이 증가하여 고혈당이 유발되는 것으로 보인다.
이처럼 당뇨병의 발병에는 유전적 요인이 매우 중요한 역할을 하며, 특정 유전자의...
