본문내용
1. 전반적 발달장애
1.1. 자폐스펙트럼장애
1.1.1. 정의 및 역학
자폐스펙트럼장애의 정의 및 역학은 다음과 같다.
자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 사회적 상호작용, 의사소통, 언어발달장애, 행동장애, 지각장애 등 여러 분야의 발달이 전반적으로 손상되는 장애이다. 고정관념적인 행동, 흥미와 활동, 그리고 상호작용 능력의 심각한 손상이 특징이다.
자폐스펙트럼장애의 발병 시기는 주로 36개월 이전이며, 최근의 역학조사 결과 대략 1,000명의 소아 중 1명 정도의 유병률을 보이는 것으로 추정된다. 여자보다는 남자에게서 더 많이 나타나며, 남녀의 비율은 약 3~5:1 정도이다.
자폐스펙트럼장애의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인, 염색체 이상, 뇌의 구조적 이상, 생화학적 이상, 뇌 손상이나 감염 등 다양한 생물학적 요인들과 관련이 있는 것으로 보고되고 있다. 과거에는 정신사회적 요인으로 보았으나 최근에는 생물학적 요인이 주된 원인으로 여겨지고 있다.
1.1.2. 원인
자폐스펙트럼장애의 원인에 대해서는 정확히 밝혀지지 않았지만, 최근 들어 신경생물학적 요인이 주된 원인으로 추정되고 있다.
구체적으로 자폐스펙트럼장애의 원인은 다음과 같이 알려져 있다. 첫째, 유전적 요인이 강하게 작용한다. 자폐스펙트럼장애 환자의 가족 구성원 중 다른 가족에게서도 이 장애가 발생할 가능성이 높으며, 일란성 쌍둥이에서 일치율이 매우 높다는 점에서 유전적 요인이 중요한 것으로 확인되고 있다.
둘째, 염색체 이상, 특히 MECP2 유전자와 관련이 있는 것으로 나타났다. 이 유전자의 변이가 자폐스펙트럼장애와 강한 연관성을 가지는 것으로 밝혀졌다.
셋째, 중추신경계의 구조적, 기능적 이상이 원인으로 지목되고 있다. 뇌 영상 검사 결과 자폐스펙트럼장애 아동의 경우 대뇌피질과 대뇌백질의 과도한 성장, 해마와 편도체의 부피 변화 등이 나타났다. 또한 신경전달물질 불균형, 신경회로 기능 이상 등 신경생물학적 요인이 관여하는 것으로 보인다.
넷째, 출생 전후의 외부 요인도 자폐스펙트럼장애의 원인이 될 수 있다. 산모의 감염, 방사선 조사, 약물 및 독성물질 노출, 저산소증 등이 자폐스펙트럼장애의 발생 위험을 높이는 것으로 알려져 있다.
이처럼 자폐스펙트럼장애의 원인은 복합적이며, 유전적 요인과 신경생물학적 요인, 환경적 요인이 상호작용하여 발생하는 것으로 추정된다. 향후 지속적인 연구를 통해 자폐스펙트럼장애의 발병 기전이 보다 명확히 밝혀질 것으로 기대된다.
1.1.3. 진단기준
자폐스펙트럼장애의 진단기준은 다음과 같다""
DSM-Ⅳ-TR에 따르면, 자폐스펙트럼장애 진단을 위해서는 다음과 같은 기준이 충족되어야 한다. A) (1), (2), (3) 항목 중 최소한 6개(또는 그 이상)의 증상이 있어야 하며, (1)에서 최소 2개, (2) 및 (3)에서 각기 1개의 증상이 있어야 한다. (1) 사회적 상호작용의 질적인 장애: a) 다양한 비언어성 행동의 결여, b) 또래 관계 형성의 어려움, c) 다른 사람과의 즐거움, 관심, 성취감 공유의 부족, d) 사회적 또는 정서적 상호교류의 결여. (2) 의사소통의 질적인 장애: a) 구어 발달의 지연, b) 적절한 대화 시작 및 지속의 어려움, c) 비정상적인 언어 반복, d) 발달 수준에 적합한 상상놀이의 부족. (3) 행동, 관심 및 활동의 제한성, 반복성, 상동성: a) 상동적이고 제한된 관심사, b) 비기능적 일상의 집착, c) 상동적이고 반복적인 운동 행동, d) 물건의 특정 부분에 집착. B) 사회적 상호교류, 의사소통, 상징적 또는 상상 놀이의 영역 중 최소한 한 분야에서 3세 이전에 지연이나 비정상적 기능이 있었다. C) 다른 자폐성 장애나 정신분열병으로 인한 것이 아니다.
1.1.4. 임상양상
자폐스펙트럼장애의 임상양상은 다음과 같다.
첫째, 사회적 상호작용의 질적 장애이다. 사람이나 사물과 의미 있는 관계를 형성하는 데에 어려움이 있으며, 사람보다는 사물에 더 관심이 많고 인쇄물에 큰 관심을 보인다. 유아기에 social smile이 거의 없고 눈 접촉이 어려운 것이 특징이다. 또한 또래들과의 관계 형성에 어려움이 있으며, 표정 표현도 지연되거나 부적절하게 나타난다. 신체적 접촉을 싫어하고 혼자 있으려 한다.
둘째, 의사소통의 질적 장애이다. 반복적인 언어, 에코라리아(echolalia) 사용, 말 하는 시기 지연, 인칭대명사 사용 부족 등의 언어 발달 장애가 나타난다. 약 40%에서는 평생 언어 발달이 이루어지지 않는다.
셋째, 행동, 관심 및 활동이 한정되고 반복적이며 상동적인 양상을 보인다. 일정한 패턴을 유지하려 하며 변화에 대한 저항이 많다. 상동적인 행동을 반복적으로 보이며, 특정 대상이나 장난감에 병적으로 지속적인 애착을 보인다. 자폐 아동의 놀이는 단순하고 반복적이며 비기능적이고 비사회적이다.
넷째, 감각 및 지각 처리의 장애와 관련 손상이 있다. 다양한 감각 자극에 대한 비정상적 반응을 나타내며, 특히 소리에 대해 예민하게 반응한다. 일부 연구에서는 촉각 자극에 대해서도 과대반응을 보인다고 보고하고 있다.
이처럼 자폐스펙트럼장애에서는 사회적 상호작용, 의사소통, 행동의 장애와 감각 처리 및 지각 문제가 복합적으로 나타나는 것이 특징이다.
1.1.5. 중재 및 예후
치료목표는 행동장애를 감소시키고, 언어습득, 의사소통, 자립기술 습득 등을 개선하는 것이다. 다양한 프로그램이 포함된 포괄적 특수교육을 시행하고, 행동치료, 정신치료를 통하여 체계적으로 행동 교정을 시행한다. 부모에게도 이러한 교육훈련을 이해시켜 문제해결 형식으로 환아들을 돌보도록 개인지도를 해야 한다. 약물치료는 다양한 행동증상을 감소시키기 위하여 보조적으로 투여한다. Haloperidol, risperidone등은 행동증상을 감소시키고 교육학습을 촉진한다.
자폐장애는 만성 질환이고 예후는 대체로 나쁜 편이며, 특수교육을 받은 자폐아에서 예후가 가장 좋다. 예후는 자폐아의 지능 정도와 언어발달 정도에 따라 결정된다. 장기적으로 보아 성인이 되면 약 15%만 직업을 가져 자립된 생활이 가능하며, 20%는 타인의 보조를 받으며 간신히 생활할 수 있다.
1.2. Rett 증후군
Rett 증후군은 생후 6~12개월까지는 정상적으로 발달하다가, 이후 심각한 퇴행 현상을 보이는 질환이다. Rett 증후군은 X 염색체 질환의 진행적인 신경 장애로 남자아동은 사산되고 여아에게서만 주로 나타난다.
Rett 증후군은 1965년 Rett가 22명의 여아를 보고하면서 알려졌으며, 대체로 1만 5,000~2만 2,000명의 여아 중 1명이 이 병에 이환된다고 추정된다. Rett 장애의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 여아에서만 발생하고 일란성 쌍둥이에서는 일치율이 100%라는 증례보고로 보아 유전적인 원인이 강하게 시사된다. 최근 대부분 증례에서 유전자 MECP2와 관련된다는 사실이 발견되었다.
Rett 증후군은 DSM-Ⅳ-TR에 따르면, 출생 전 및 출생 시 발달이 정상이다가 생후 5~48개월 사이에 두뇌성장이 감퇴되고, 생후 5~30개월 사이에 이미 습득한 손의 운동능력을 상실하며 상동성 운동을 보이는 것이 특징이다. 또한 경과 초기에 사회적 관계형성이 소실되고, 걸음걸이나 상체운동이 불안정하며, 정신운동지체와 표현성/수용성 언어발달에 중대한 장애가 있다.
임상양상을 보면, 대체로 생후 6개월까지는 정상적으로 발달하며, 운동능력, 머리둘레, 신체성장이 정상범위에 속한다. 하지만 이후 점진적으로 뇌장애가 발생하면서 상동성 손 운동, 수용성/표현성 의사소통 장애, 정신운동지체와 운동실조 등이 나타난다. 약 60-75%의 Rett 장애아동은 간질로 고생하며, 호흡기계 증상과 척추측만증도 동반된다.
Rett 증후군의 치료요법은 특수치료가 없으므로, 특수교육, 행동교정, 물리치료, 호흡기계 증상 치료 등이 시행된다. 그러나 Rett 증후군은 점진적으로 악화되는 신경계 퇴행성 질환으로, 성인이 되면 운동장애와 경화증으로 거동할 수 없고 급사로 이어질 위험도가 높다.
1.3. Asperger 증후군
Asperger 증후군은 고기능성 자폐로 자폐장애에서처럼 사회적 상호 작용, 의사소통, 언어발달장애, 행동장애, 지각장애 등 여러 분야의 발달이 전반적으로 손상되지만, 인지 발달이 정상이고 언어장애는 없는 특징을 보인다. 현저한 언어 기술의 지연이 없다는 것으로부터 자폐와 구별될 수 있다.
Asperger 증후군의 원인에 대해서는 정확히 밝혀지지 않았지만, 최근 유전학적 연구결과 자폐증보다 유전적인 요인이 더 강하다고 보고된다.
Asperger 증후군의 진단기준에 따르면, 사회적 상호교류의 질적인 장애와 행동, 관심 및 활동이 한정되고 반복적이고 상동적인 양상으로 나타난다. 하지만 임상적으로 현저한 일반적 언어발달지연이 없고, 인지발달 및 자립능력발달, 적응행동 등에서 지연이 관찰되지 않는다.
Asperger 증후군의 임상양상은 질적인 사회성 장애, 즉 비언어성 의사소통제스처 장애가 현저하고, 친구관계를 유지하지 못하며 다른 사람과의 사회적 또는 정서적 상호교환이 결여되어 있다. 또한 관심과 행동이 한정적이며, 타인의 행복을 기쁘게 표현하는 능력이 부족하다.
Asperger 증후군의 치료는 자폐장애에 준하여 증상적 치료를 하며, 지능이 정상이고 고도의 사회성 기술이 있을 때 예후가 좋은 것으로 알려져 있다.
1.4. 소아기 붕괴성 장애
소아기 붕괴성 장애는 T. Heller가 1908년에 처음 보고한 질환으로, 생후 2~3년간 정상적인 발달을 보이다가 3~4세부터 수개월간 지적/사회적 기능 및 언어기능이 붕괴되는 것이 특징이다.
소아기 붕괴성 장애는 증상이 발현된 후에는 자폐장애와 유사한 양상을 보인다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나, 약 1/2 이상에서 비정상적인 뇌파 소견을 보이며 때론 경련성 발작이 나타난다.
소아기 붕괴성 장애의 진단기준은 다음과 같다. 첫째, 최소한 생후 2세까지는 외관상 정상적 발달을 보여 나이에 적합한 언어 및 비언어 의사소통, 사회적 관계 형성, 놀이 및 적응행동을 보인다. 둘째, 이전에 습득한 기술이 현저하게 상실되는데(10세 이내에) 언어, 사회성 기술 등 최소한 2개 이상의 기능이 퇴행한다. 셋째, 사회적 상호작용, 의사소통, 행동 장애가 2개 이상 나타난다. 넷째, 이 장애는 다른 특정한 전반적 발달장애 또는 정신분열병으로 인한 것이 아니다.
소아기 붕괴성 장애의 임상양상은 다음과 같다. 발병시기는 거의 대부분 3~4세 사이에 나타나며, 발병은 수개월에 걸쳐 서서히 진행되다가 수일 내지 수 주 내에 갑자기 악화된다. 주 증상은 의사소통 기술의 소실, 다른 사람과의 상호작용이 현저히 퇴행하고, 상동성 행동과 강박행동이 나타난다. 이 밖에 정서장애, 특히 불안증이 자주 생기는데, 이는 대소변가리기 같은 자립능력의 퇴행으로 발생한다고 볼 수 있다.
소아기 붕괴성 장애는 만성 질환이며 예후가 대체로 나쁜 편이다. 특수교육을 받은 아동에서 예후가 가장 좋으며, 예후는 아동의 지능 정도와 언어발달 정도에 따라 결정된다. 장기적으로 보아 성인이 되면 약 15%만 직업을 가져 자립된 생활이 가능하며, 20%는 타인의 보조를 받으며 간신히 생활할 수 있다.
소아기 붕괴성 장애의 치료는 특수치료요법이 없으므로 특수교육, 행동치료, 정신치료 등을 통해 체계적으로 행동 교정을 시행한다. 또한 부모에게 이러한 교육훈련을 이해시켜 문제해결 형식으로 환아들을 돌보도록 개인지도를 해야 한다. 약물치료는 다양한 행동증상을 감소시키기 위해 보조적으로 투여한다.
1.5. 기타 자폐장애
'기타 자폐장애'는 자폐스펙트럼장애의 범주에 포함되나, 특정한 진단기준에 부합하지 않는 경우를 의미한다. 이는 사회적 상호작용, 의사소통, 행동의 특성상 자폐스펙트럼장애의 증상을 보이지만 그 정도가 경미하거나 전형적인 증상이 부족한 경우에 해당된다.
구체적으로 살펴보면, 기타 자폐장애 환자는 사회적 상호작용, 의사소통, 제한적이고 반복적인 행동 등의 특성을 보이지만 DSM-Ⅳ-TR에서 제시한 자폐장애, Rett 증후군, Asperger 증후군, 소아기 붕괴성 장애 등의 진단 기준에 부합하지 않는다. 즉, 이들은 자폐스펙트럼 내에 존재하는 것으로 간주되지만 보다 경미한 수준의 증상을 나타내는 것으로 볼 수 있다.
이처럼 기타 자폐장애는 자폐스펙트럼 내 다양한 수준의 증상을 지닌 집단을 포괄하는 진단 범주이다. 이들은 사회적 상호작용과 의사소통에서의 결함, 그리고 제한적이고 반복적인 행동 양상을 보이지만, 그 정도가 심하지 않아 다른 자폐스펙트럼장애의 진단 기준을 충족하지 않는다. 따라서 기타 자폐장애는 자폐스펙트럼장애의 하위 유형들과는 구분되는 독특한 특성을 지닌 집단으로 볼 수 있다.
2. 학습장애
2.1. 정의 및 역학
자폐스펙트럼장애의 정의 및 역학은 다음과 같다.
자폐스펙트럼장애는 사회적 상호작용, 의사소통, 언어발달장애, 행동장애, 지각장애 등 여러 분야의 발달이 전반적으로 손상되는 장애이다. 고정관념적 행동, 흥미와 활동, 그리고 상호작용 능력의 심각한 손상이 특징이다.
자폐의 주된 증상은 사회적 상호교류의 질적인 장애, 의사소통 및 언어발달장애, 행동장애와 현저하게 제한된 활동 및 관심 등이며, 자폐장애는 조기유아자폐증, 소아기 자폐증 또는 Kanner자폐증이라고도 한다.
자폐스펙트럼장애는 대부분 36개월 이전에 나타나며, 10세 이하 소아 1만 명당 4.5~9.5명에서 발생한다. 최근 역학조사 결과 자폐증을 보이는 소아는 1,000명당 1명 정도의 유병률을 보이며, 여아보다 남아에서 많이 발생한다(남녀 비는 3~5:1).
따라서 자폐스펙트럼장애는 36개월 이전에 주로 발병하고, 그 유병률은 최근 들어 1,000명당 1명 정도로 점차 증가하는 추세이며, 특히 남아에게서 좀 더 많이 발생한다고 볼 수 있다.
2.2. 원인
학습장애의 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 중추신경계의 발달 및 구조적 이상 등 다양한 요인이 관련되어 있다고 알려져 있다.
유전적 요인으로는 특정 유전자의 돌연변이나 염색체 이상으로 인한 경우가 있으며, 이러한 유전적 요인은 대부분 복합적으로 작용하는 것으로 추정된다. 또한 선천적 뇌 발달 과정에서의 이상이나 출생 전후의 뇌 손상 등의 중추신경계 문제도 학습장애의 원인으로 지목되고 있다.
구체적으로 살펴보면, 유전적 요인에 의해 특정 뇌 영역의 구조적 또는 기능적 이상이 발생하여 정보 처리 과정의 장애가 나타나는 것으로 이해되고 있다. 예를 들어 읽기장애는 언어 처리와 관련된 뇌 영역의 이상과 관련되며, 산술장애는 숫자 처리와 관련된 뇌 영역의 문제와 관련이 있다고 알려져 있다.
또한 임신 중 모체의 질병, 영양 부족, 약물 남용, 방사선 노출 등으로 인한 뇌 손상도 학습장애의 원인이 될 수 있다. 특히 저체중 출생아나 미숙아의 경우 주산기 합병증으로 인해 뇌 손상이 발생할 위험이 높아 학습장애로 이어질 수 있다.
이 외에도 학령기 이후 외상성 뇌손상, 뇌종양, 감염 등으로 인해 학습능력에 문제가 생길 수 있다.
종합해볼 때, 학습장애의 원인은 복합적이며 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 중추신경계의 발달 및 손상 등이 주된 원인으로 작용하는 것으로 이해되고 있다.
2.3. 임상양상 및 분류
2.3.1. 읽기장애
읽기장애는 개인의 지적 능력에 비해 읽기 능력이 현저하게 떨어지는 상태를 의미한다. 일반적으로 지적 능력이 정상적이거나 그 이상이지만, 읽기 능력이 또래 수준에 크게 미치지 못하는 경우에 나타난다.
읽기장애 아동은 글자를 잘못 인지하거나 단어를 정확하게 읽지 못하며, 글의 내용을 이해하는 데 어려움을 겪는다. 이러한 읽기 능력의 저하로 인해 학업 성취도가 낮아지고, 자아 존중감 저하 및 사회적 부적응 문제가 발생할 수 있다.
읽기장애의 주요 원인은 크게 신경생물학적 요인과 교육 환경적 요인으로 나눌 수 있다. 신경생물학적으로는 언어 처리와 관련된 뇌의 특정 영역의 기능 저하나 유전적 요인 등이 작용한다. 교육 환경적 요인으로는 읽기 교육의 부족, 가정의 문해력 환경 등이 영향을 미칠 수 있다.
읽기장애의 임상 양상은 다음과 같다. 첫째, 글자와 단어를 정확하게 인지하거나 읽지 못한다. 둘째, 글의 내용을 이해하는 데 어려움을 겪는다. 셋째, 읽기 속도가 또래에 비해 느리다. 넷째, 철자법이 부정확하다. 다섯째, 읽기에 대한 흥미와 동기가 낮다.
읽기장애 아동에 대한 중재 방법으로는 체계적이고 집중적인 읽기 교육 프로그램, 다감각 접근법, 보조공학기기 활용, 부모 및 교사 교육 등이 있다. 이러한 중재를 통해 읽기 능력의 향상과 더불어 학업 성취도, 자아 존중감, 사회성 등의 향상을 도모할 수 있다.
따라서 읽기장애는 개인의 지적 능력과 실제 읽기 능력 간의 불일치로 인해 발생하는 학습 장애의 한 유형이다. 체계적이고 지속적인 중재를 통해 읽기 능력의 향상은 물론 전반적인 발달을 도모할 수 있다.
2.3.2. 산술장애
산술장애는 개인의 학력, 지능지수를 고려하여도 예상 외로 산술능력에 장애가 있는 것을 말한다. 대체로 8세가 되면 산술장애는 확실하게 나타나는데, 다른 분야에서는 정상적인 지적 기능을 나타내지만 숫자를 세고, 더하고 빼는 등의 기본적인 수의 개념이 나이에 비해 현저하게 떨어진다.
산술장애는 크게 4가지 분야의 능력에 지장을 가져온다. 첫째, 언어능력으로 산술용어를 이해하고 산술기호로 바꾸는 것을 못한다. 둘째, 지각능력으로 기호를 인지하고 이해하며 뒤섞인 수를 배열할 수 있는 능력이 부족하다. 셋째, 수리능력으로 덧셈, 뺄셈, 곱셈, 나눗셈을 기본적인 계산방식대로 잘 하지 못한다. 넷째, 주의력능력으로 계수를 정확하게 복사하고 계산 기호를 따르는 것을 잘 하지 못한다.
이러한 산술장애로 인해 이들 아동은 숫자와 수 개념을 익히는 것이 어렵고, ...
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