소개글
"인간 게놈 프로젝트와 관련한 확률과 통계"에 대한 내용입니다.
목차
1. 인간 게놈 프로젝트의 숨은 그늘
1.1. 콩 심어 팥 거두기
1.2. 당뇨병과 굶주림
1.3. 인간 게놈 프로젝트, 그 후
1.4. 차라리 시를 읽자
2. 유전체 연구의 현재와 전망
2.1. 유전체란?
2.2. 유전체 연구의 현재
2.3. 유전체 연구의 미래전망
2.4. 예상되는 파급효과
3. NGS (Next Generation Sequencer)
3.1. NGS 탄생배경
3.2. NGS 기술이란?
3.3. NGS 이용 사례
3.4. 결론과 NGS의 미래
4. 참고 문헌
본문내용
1. 인간 게놈 프로젝트의 숨은 그늘
1.1. 콩 심어 팥 거두기
유전자는 생명체의 형태와 특성을 결정하고 부모의 형질을 후대로 건네주는 물리적?기능적 단위이다. 광우병 탓에 유명세를 탄 프리온prion을 제외하면, 자신을 복제하는 기구를 남에게 빌려 쓰기 때문에 생명으로 분류하는 데 논란이 있는 바이러스를 포함한 지구 상의 모든 생명체의 유전자는 주로 DNA, 아주 드문 경우에 RNA라는 물질로 이루어져 있다. DNA나 RNA를 구성하는 네 종류 염기base의 배열 순서는 단백질을 구성하는 아미노산amino acid의 배열 순서를 결정하는데, 생명 현상을 매개하는 효소enzyme은 단백질 덩어리이다. 우리가 먹은 것을 소화하고 우리 몸을 이루는 물질들을 합성하는 일이 효소의 중요한 임무이다. 효소가 얼마나 힘이 센지, 혹은 효소의 숫자가 얼마나 많은지에 따라 생명체의 많은 형질들이 결정된다는 것을 생각하면 단백질을 지정하는 명령을 품고 있는 유전자를 생명체의 설계도라고 불러도 큰 잘못은 없다. 물론, 유전자가 생명 형질의 어느 부분까지 결정하는가는 아직까지 논란의 대상이다. 가령 어떤 사람의 지방을 합성하는 효소가 힘이 세거나 수가 많다면 살이 찔 가능성이 높겠지만 먹는 습관의 차이에 따라 사람마다 결과는 다르게 나타날 수 있다. 겉모습만으로 유전자를 판단하거나 유전자만으로 겉모습을 판단하는 문제는 무척 어려운 일이다. 한 걸음 더 나아가 사람의 성격이나 지능과 같은 것들이 유전자에 의해서만 결정되는 것은 아니라는 것은 분명하고 유전자와 얼마나 깊은 관련이 있는지는 명확하게 밝혀져 있지 않다. 콩 심은 데 콩 나고 팥 심은 데 팥이 난다는 사실은 오래된 진리이지만 유전자의 실체는 20세기 중반에야 밝혀졌다. 그리고 그 유전자에 인간이 직접 손을 대기 시작한 지는 불과 수십 년 안팎에 지나지 않는다. 물론, 유전자는 불변의 것도 아니고 변해서는 안 되는 것도 아니다. 유전의 핵심은 정확한 전달과 부정확한 전달 사이의 미묘한 줄타기 위에 놓여 있다. 앞 세대의 형질을 그대로 전달하는 것이 유전의 법칙이지만 전달되는 과정에서 유전자는 여러 가지 방법으로 섞이고 변화한다. 가장 대표적인 방법이 유성생식. 유성생식을 하게 되면 유전자를 물려받는 개체는 아버지 쪽과 어머니 쪽으로부터 유전자를 동시에 물려받아 새로운 조합의 유전자를 가지게 된다. 그 밖에도 유전자 전달 기구의 잘못이나 자외선이나 화학 물질의 개입과 같은 요소들에 의해서 유전자가 변형되어 전달되기도 하는데 그 결과인 돌연변이는 진화의 재료가 된다. 유전자 부동genetic drift과 같은 다른 요소들을 진화에 중요한 요소로 간주하는 학자들도 있지만 많은 사람들이 유전자의 새로운 조합이나 돌연변이와 그것에 작용하는 자연의 선택 압력이 지구 상에 지금과 같은 다양한 생명체가 존재하도록 만든 가장 중요한 힘이라고 믿고 있다. 20세기 생화학과 분자생물학의 발전에 힘입어 유전자에 손을 댈 수 있게 된 인간들이 하고 있는 복제인간과 게놈 프로젝트Genome Project라는 두 가지 시도는 생명과 그 역사를 같이하는 유전과 진화의 법칙에 도전하고 있다.
1.2. 당뇨병과 굶주림
게놈 프로젝트는 어떤 생명체의 DNA 염기 배열 순서를 낱낱이 밝혀내고 그 위에 기능적인 단위인 유전자의 지도를 그리려는 계획이다. 작년에 초안이 발표된 인간 게놈 프로젝트가 가장 대표적인 것이지만 효모와 초파리를 비롯한 열댓 종이 넘는 생물에 대한 게놈 분석이 이미 끝이 났고, 쥐와 같은 동물들, 그리고 벼와 같은 중요한 곡물들을 포함한 일흔 종 가량의 생물을 대상으로 한 게놈 프로젝트도 진행 중이다.
인간 게놈 프로젝트의 경우, 그것이 완성되면 인간을 형성하기 위해서 필요한 모든 유전 정보, 그러니까 스물두 종의 상염색체와 두 종의 성염색체를 구성하고 있는 모든 DNA가 해독된다. 인간 게놈을 구성하는 염기의 숫자는 30억 개에 달하는데 그 중에서 아주 작은 부분만이 기능을 가진 유전자로 알려져 있다.
그렇다면 이렇게 거대한 연구를 가능하게 하는 것은 무엇인가? 게놈 프로젝트의 공식적인 동기는 인류 복지 증진이다. 무엇보다도 인간 게놈 프로젝트는 암과 당뇨병, 고혈압, 알레르기 등 난치병의 치료에 획기적인 전기가 될 것으로 보인다. 또한 혈액 간세포에 의한 골수 이식 치료의 개발, 인공 피부 및 혈액 등 대체 기술의 향상, 재생 의료와 유전자 치료법의 개발 및 보급 등에도 중요한 역할을 할 것으로 예상된다.
유전자 분석을 통해 사람들을 분류해놓으면 치료약에 대한 개인차를 고려한 치료도 가능해지고 결손된 유전자를 미리 알아낼 수 있다면 유전자를 회복시켜 정상적으로 작동하도록 고쳐놓을 수도 있다. 선천성 유전병들을 미리 막을 수 있을 뿐만 아니라 특정 질병과 관련된 유전자들을 목록으로 만들어 그 유전자들을 개인에 대해 미리 검색해 대비함으로써 여러 병들을 예방할 수 있을지도 모른다.
그렇다면 인간이 질병에서 해방되어 인구는 계속해서 늘어날 터인데, 늘어난 인구는 어떻게 감당할까? 통계적 예측에 따르면 2050년이면 지구 상의 인구가 100억 명에 이를 것이라고 추산되는데 그 많은 인류를 먹여 살리는 것도 게놈 프로젝트가 책임진다. 게놈 프로젝트에 대해서 낙관적인 사람들의 말이 틀리지 않았...
참고 자료
http://health.joseilbo.com/html/news/?f=read&code=1327972387&seq=11999
IT가 이끄는 醫의 진화론. 닛케이 산업신문. 14 Sep 2011.
http://blog.naver.com/iiai/48425176
박근준,NGS(NextGenerationSequencing)기법 소개,
생화학분자생물 학회 KSBMBWEbzine,June 2012,24-30
정규열,신기원,차세대 염기서열 분석기술
Bioinformatics의 새로운 기술-NGS의 현재 그리고 미래
- New Technology in Bioinformatics - 12-22, 2011
배세은1,2, 김하연1, 이지혜2, 장진화1, 손현석1,2,3*
서울대학교 보건대학원 생명정보학연구실
서울대학교 자연과학대학 협동과정 생물정보학
서울대학교 보건대학원 보건환경연구소
