본문내용
1. 유전체 연구의 과거, 현재, 미래
1.1. 서론
1.1.1. 유전체 연구의 배경
유전체 연구의 배경은 지구상의 거의 모든 생물의 유전적인 정보가 DNA에 담겨있다는 사실에서 시작한다. 생물체의 유전적인 코드가 밝혀지면 곧 생명의 신비를 규명할 수 있을 것이라는 기대가 있었다. 1988년 시작된 휴먼게놈프로젝트는 인간의 30억 염기쌍으로 이루어진 게놈 서열을 전부 밝혀내는 대규모 프로젝트였다. 처음에는 무모하게 여겨졌지만 점차 그 가치가 인정되면서 "생물학의 아폴로 계획"으로 불리며 추진되었다. 이 과정에서 게놈 시퀀서를 중심으로 다양한 기술의 발전이 이루어졌다. 2003년 프로젝트의 완성이 선언되면서 전 세계 과학자들이 인간의 완전한 염기서열 정보를 활용하여 생물정보학 연구를 진행할 수 있게 되었다. 이제는 개인별 염기서열을 해독하여 각자의 건강을 향상시킬 수 있는 정보를 얻고자 하는 시도까지 이루어지고 있다. 이처럼 유전체 연구의 배경에는 생물학과 의학 분야의 오랜 염원이 자리 잡고 있다고 볼 수 있다."
1.1.2. 휴먼게놈프로젝트의 성과
휴먼게놈프로젝트의 성과는 다음과 같다.
첫째, 지금까지 인간 유전자 수가 10만 개 정도라는 것이 통설이었지만, 유전자 지도 완성 발표로 인간 유전자 수가 2만 6천개 정도라는 사실이 확인되었다. 이는 식물인 애기장대(2만 5천개)와 곤충인 과실파리(1만 3천개)에 비해 그다지 많지 않은 수치이다. 이는 인간이 다른 생명체에 비해 적거나 비슷한 유전자 개수로 복잡한 생명현상을 나타내는 것은, 인간 유전자의 기능이 복합적이라는 사실을 보여준다. 따라서 이러한 유전자의 복합 작동 기제를 밝혀내는 작업은 매우 난해할 것으로 예상된다.
둘째, 인간 유전자 2백여 개가 박테리아로부터 도입되었다는 사실이 밝혀졌다. 이는 질병을 극복하기 위해 획득한 염기 서열로 추정되며, 생물진화를 이해하는 새로운 열쇠가 되었다.
셋째, 인종과 개체에 따른 염기 변이가 염기 30억쌍 가운데 1천2백50쌍마다 1개씩 나타나며, 이에 따라 사람의 피부색, 눈동자색, 성격, 체질이 달라진다는 것이 밝혀졌다.
넷째, 여성에 비해 남성이 유전적으로 허약하다는 것이 염기 서열에 근거해 새롭게 증명되었다. 기존의 통계에서도 남자가 돌연변이가 많고 질병에 걸릴 확률이 높다는 것은 알려져 왔지만, 이번에 염기 서열에 근거한 사실로 확인되었다.
이처럼 휴먼게놈프로젝트는 인간 유전자의 특성과 구조를 규명하는 데 큰 기여를 하였으며, 이를 바탕으로 유전체 연구의 새로운 지평을 열었다고 할 수 있다.
1.2. 유전체와 유전자
1.2.1. 유전체의 정의
유전체는 인간과 생물의 모습을 결정짓게 되는 30억쌍의 정보가 담겨 있는 46개의 인간 염색체 세트를 의미하며, 유전자(Gene)와 염색체(chromosome)를 합성한 용어로 생물의 총 유전자의 총집합체를 말한다. 이는 흔히 2중 나선형의 DNA라는 생체고분자로 구성되며 생물의 설계도라 부르기도 한다.
1.2.2. 인간 유전자의 특성
인간 유전자의 특성은 다음과 같다.
인간의 유전 정보는 약 30억 개의 염기쌍으로 구성된 유전체에 담겨있다. 지금까지 인간 유전자 수는 10만 개 정도로 알려져 있었으나, 2만 6천개 정도라는 사실이 확인되었다. 이는 식물인 애기장대(2만 5천개)와 곤충인 과실파리(1만 3천개)에 비해 그다지 많지 않은 개수이다. 따라서 인간이 다른 생명체에 비해 적거나 비슷한 유전자 개수로 복잡한 생명현상을 나타내는 것은, 인간 유전자의 기능이 복합적이라는 사실을 보여준다. 이러한 유전자의 복합적인 작동 기제를 밝혀내는 작업은 매우 난해할 것으로 예상된다.
또한 인간 유전자의 약 2백여 개가 박테리아로부터 도입되었다고 밝혀졌다. 이는 질병을 극복하기 위해 획득한 염기 서열로 추정되며 생물진화를 이해하는 새로운 열쇠가 된다.
한편 인종과 개체에 따른 염기 변이가 염기 30억쌍 가운데 1천2백50쌍마다 1개씩 나타나며, 염기 배열 순서에 따라 사람의 피부색, 눈동자색, 성격, 체질이 달라진다는 점도 밝혀졌다.
마지막으로 여성에 비해 남성이 유전적으로 허약하다는 점이 새롭게 증명되었다. 기존의 통계에서도 남자가 돌연변이가 많고 질병에 걸릴 확률이 높다는 것은 알려져 왔으나, 염기 서열에 근거한다는 점이 새롭게 밝혀진 것이다.
1.3. 유전체 연구의 현재
1.3.1. 인간 유전자 지도 완성
지난 2월 12일 미국, 영국 등 6개국 공동연구팀과 미국 생명공학회사 셀레라 지노믹스가 발표한 인간 유전자 지도는 각각의 유전자 위치 및 배열을 파악할 수 있는 수준이다. 이를 통해 지금까지 인간 유전자 수가 10만 개 정도라는 것이 통설이었는데 실제로는 2만 6천 개라는 사실이 확인되었다. 인간 유전자 개수가 식물인 애기장대(2만 5천 개)와 곤충인 과실파리(1만 3천 개)에 비해 그다지 많지 않다는 것은 인간 유전자의 기능이 복합적이라는 것을 의미한다. 따라서 인간 유전자의 복합 작동 기제를 밝혀내는 것은 매우 난해한 과제로 남아있다. 이와 같은 인간 유전자 지도 완성은 지난 88년부터 시작되어 2003년에 비로소 달성될 수 있었던 인간게놈프로젝트의 결과물이다. 이로써 각각의 유전자 위치와 배열을 확인할 수 있게 되었지만, 아직 각 유전자가 어떤 고유 특성과 기능을 가지고 있는지, 어떻게 상호작용하는지는 밝혀내지 못했다. 따라서 유전체 연구는 이제 출발선에 서게 된 것이라고 할 수 있다.
1.3.2. 유전체 연구의 주요 성과
인간 유전자 지도 완성 발표로 지금까지 통설이었던 인간 유전자 수가 약 10만개 정도라는 믿음이 깨졌다"이다. 실제로 인간 유전자 수는 2만 6천개 정도인 것으로 확인되었다. 이는 식물인 애기장대(2만 5천개)와 곤충인 과실파리(1만 3천개)에 비해 그다지 많지 않은 개수이다. 따라서 인간이 다른 생명체에 비해 적거나 비슷한 유전자 개수로 복잡한 생명현상을 나타내는 것은, 인간 유전자의 기능이 복합적이라는 사실을 보여준다. 이러한 유전자의 복합 작동 기제를 밝혀내는 작업은 매우 난해할 것으로 예상된다"이다.
또한 연구 과정에서 밝혀진 주요 성과는 다음과 같다. 첫째, 인간 유전자 2백여개가 박테리아로부터 도입되었다는 점이다. 이는 질병을 극복하기 위해 획득한 염기 서열로 추정되며 생물진화를 이해하는 새로운 열쇠가 되었다. 둘째, 인종과 개체에 따른 염기 변이가 염기 30억쌍 가운데 1천2백50쌍마다 1개씩 나타나며, 이에 따라 사람의 피부색, 눈동자색, 성격, 체질이 달라진다는 점이 밝혀졌다. 셋째, 여성에 비해 남성이 유전적으로 허약하다는 점이 확인되었다. 기존의 통계에서도 남자가 돌연변이가 많고 질병에 걸릴 확률이 높다는 것이 알려져 왔으나, 이번 연구를 통해 염기 서열에 근거한 차이가 증명되었다"이다.
1.4. 유전체 연구의 미래전망
1.4.1. 기능 유전체 연구
기능 유전체 연구는 인간 유전자를 발굴하고 그 기능을 체계적으로 연구해 유전자 질병의 원인을 밝히는 과정이다. 개개의 유전자 역할은 물론 질병과 관련된 복합적 메커니즘을 DNA가 만들어내는 단백질을 추적해 그 단백질의 구조와 기능을 이해함으로써 파악할 수 있다. 유전자 하나하나의 역할과 기능을 세부적으로 규명하는 것이 목표이며, 이를 통해 각 질병을 유발하는 유전자를 찾아내고 그 메커니즘을 밝혀내는 것이 핵심이다. 개인의 유전정보에 따른 맞춤형 의료 서비스 제공을 위해서도 기능 유전체 연구가 필수적이다. 인간 유전자의 대부분이 아직 그 기능이 밝혀지지 않은 상태이므로, 향후 10년 이상의 기간 동안 지속적인 연구와 노력이 필요할 것으로 예상된다. 최근에는 유전체 분석 기술의 고도화로 인해 개인별 유전체 분석이 보편화되면서, 개인의 유전적 특성에 맞춘 정밀 의료 서비스에 대한 관심이 높아지고 있다. 이를 위해서는 각 유전자의 구체적인 기능 규명이 필수적이며, 기능 유전체 연구는 이러한 의료 패러다임 변화에 핵심적인 역할을 할 것으로 기대된다.
1.4.2. 비교 유전체 연구
비교 유전체 연구는 개인, 인종, 생물종 사이의 유전체 차이점을 찾아내어, 이를 질병 치료 등에 적용하려는 것이다. 인간 게놈뿐 아니라 쥐나 침팬지 등 다른 생물체의 게놈 연구를 병행하는 까닭이 여기에 있다.
같은 인간인데도 얼굴 생김새나 체질이 다른 것은 30억쌍 염기 가운데 1천2백50쌍마다 염기가 하나씩 다르기 때문이다. 똑같은 암이라 해도 발병원인이 다르고, 어떤 환자에게는 잘 듣는 치료제가 다른 환자에게는 무용지물인 이유가 개인마다 단일 염기 변이가 다르기 때문이다. 따라서 개인간 염기 차이를 알아낸다면 맞춤 의약 시스템을 적용할 수 있다.
비교 유전체 연구는 이처럼 개인, 인종, 생물종 사이의 유전체 차이를 밝힘으로써 질병 치료 및 예방에 유용한 정보를 제공한다. 서로 다른 생물체의 게놈을 비교함으로써 유전적 공통점과 차이점을 밝혀낼 수 있고, 이를 토대로 질병의 원인을 규명하고 새로운 치료법을 개발할 수 있다. 또한 개인간 유전적 차이를 이해하면 개인맞춤 의료서비스를 제공할 수 있다.
따라서 비교 유전체 연구는 단순히 유전체 정보를 생산하는 것에서 그치는 것이 아니라, 이를 토대로 실제 임상적 응용을 이루어내는 것이 중요한 과제라 할 수 있다.
1.4.3. 유전자 치료의 과정
유전자 치료의 과정은 다음과 같다.
첫째, 유전자 찾기이다. 인간이 가지고 있는 염기쌍 30억개의 순서를 밝히고, 그 가운데 유전 정보를 갖고 있는 DNA를 찾아야 인간 유전자 지도를 만들 수 있다.
둘째, 게놈 지도이다. 인간 유전자 지도에는 염기서열과 유전자 위치가 표시된다. 유전자 가운데 질병 관련 유전자를 찾고, 그 기능을 규명해야 치료법을 찾을 수 있다.
셋째, 질병 가려내기이다. 인간의 유전 정보를 담은 DNA칩을 이용하면 질병 유무를 파악할 수 있다. DNA칩은 신약의 독성 여부도 판병한다.
넷째, 유전자 치료이다. 결함 유전자를 제거하고 건강한 유전자를 주입하거나, 발생할 가능성이 높은 질병을 예방하는 유전자 백신, 유전자 이상을 고칠 수 있는 새로운 약 등의 방법으로 이루어진다.
이와 같이 유전자 지도...
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