본문내용
1. 유전체 연구의 현재와 전망
1.1. 서론
1.1.1. 나의 가족내력
나의 가족내력은 다음과 같다. 나의 아버지는 6남매의 가정에서 장남이고, 어머니는 7남매의 가정에서 장녀이다. 할아버지와 할머니가 모두 생존해 계시며, 외할아버지께서만 최근에 돌아가셨다.
외가의 내력을 살펴보면, 외할머니의 어머니께서 자궁암으로 돌아가셨고, 둘째 이모가 유방암 중기 진단을 받아 한쪽 가슴을 절제하는 수술을 받았다. 어머니께서도 자궁에 큰 혹이 생겨 2년 전 수술을 받으셨고, 누나 역시 처녀임에도 불구하고 자궁에 혹이 생겨 1년 전 한쪽 자궁을 절제하는 수술을 받았다. 첫째 이모와 셋째 이모도 역시 혹을 가지고 있으나 아직 수술이 필요한 정도는 아니라고 한다. 이처럼 부인병이 가족적으로 많이 발생하고 있는 것으로 보아, 이것은 유전적 요인이 90% 이상 차지하는 것으로 보인다.
친가의 내력을 살펴보면, 가족들이 공통적으로 찢어진 눈매, 깡마른 체구, 알레르기, 천식을 가지고 있다. 할아버지와 아버지가 천식 환자이며, 사촌동생 중 3명도 천식을 앓거나 앓았던 적이 있다. 아버지와 형은 먼지나 진드기 알레르기로 인해 결벽증에 가까운 청소 실력을 가지고 있다. 이러한 기관지 질환들이 가족적으로 나타나는 것은 유전적 요인이 크다고 볼 수 있다.
한편, 국립암센터 병원장 이진수 박사의 경우에도 젊은 의학도였을 때 할머니와 어머니가 잇따라 자궁암으로 돌아가시는 경험을 하셨다. 이를 계기로 평생 암 정복에 헌신하게 되었다고 한다. 이진수 박사의 어머님과 할머님도 자궁암을 일으키는 유전적 요인을 지니고 있었을 것으로 보인다.
이처럼 나의 가족과 이진수 박사의 경험에서 볼 수 있듯이, 유전적 요인으로 인한 질병 발병이 가족적으로 많이 일어나고 있음을 알 수 있다. 이는 향후 유전체 연구의 중요성과 필요성을 보여주는 좋은 사례라고 할 수 있다.
1.2. 유전체란?
유전체는 인간과 생물의 모습을 결정짓게 되는 30억쌍의 정보가 담겨 있는 46개의 인간 염색체 세트를 의미하며, 유전자(Gene)와 염색체(chromosome)를 합성한 용어로 생물의 총 유전자의 총집합체를 말한다. 이는 흔히 2중 나선형의 DNA라는 생체고분자로 구성되며 생물의 설계도라 부르기도 한다. 유전자(Gene)는 단백질을 생산하는 DNA로, 수백 또는 수천 개의 유전자를 담고 있다. 전체 염기 중 2%를 차지하고 있으며 인간의 유전 정보를 담고 있는 핵심 DNA인 것이다. 염색체(chromosome)는 A(아데닌) G(구아닌) C(시토신) T(티민) 등 네 가지 염기가 배열된 DNA분자들로 이루어져 있으며, 유전자를 담고 있는 그릇으로 세포의 핵속에 위치하며 사람은 23쌍의 염색체를 가진다.
1.3. 유전체 연구의 현재
1.3.1. 인간 유전자 지도 완성 과정
현재까지 발표된 인간 유전자 지도는 지난 2001년 2월 인간 유전자 염기서열 분석이 99% 완성되면서 완성되었다. 이는 미국, 영국 등 6개국 공동연구팀과 미국 생명공학회사 셀레라 지노믹스가 공동으로 달성한 결과이다. 이를 통해 각각의 유전자 위치 및 배열을 파악할 수 있게 되었다.
이전까지 인간 유전자 수는 약 10만 개 정도로 알려져 왔으나, 이번 연구 결과 실제로는 약 2만 6천 개 정도인 것으로 밝혀졌다. 이는 식물인 애기장대(2만 5천개)나 곤충인 과실파리(1만 3천개)에 비해서도 크지 않은 수치이다.
인간 유전자 지도 완성까지의 주요 연구 성과를 정리하면 다음과 같다. 1985년 5월 인간 유전체 해석을 주제로 한 최초 회의가 열렸으며, 1988년 2월 인간 유전체 연구 계획이 수립되었다. 1990년 8월 인간 유전체 연구 계획이 공식 발표되었고, 1994년 9월에는 인간 유전자 지도 작성이 완료되었다. 이후 1996년 5월 효모의 염기서열 해독, 1998년 12월 선충의 염기서열 해독, 2000년 3월 초파리(과일파리)의 염기서열 해독이 이어졌다. 2000년 6월에는 인간 유전자 염기서열 초안이 완성되었고, 마침내 2001년 2월 99%의 정확도로 인간 유전자 염기서열 분석이 완료되었다.
1.3.2. 새롭게 파악된 사실
지금까지 인간 유전자 수는 10만 개 정도로 알려져 있었으나 실제로는 2만 6천개 정도이다. 이는 식물인 애기장대(2만 5천개)와 곤충인 과실파리(1만 3천개)에 비해 그다지 많지 않은 개수이다. 따라서 인간이 다른 생명체에 비해 적거나 비슷한 유전자 개수로 복잡한 생명현상을 나타내는 것은, 인간 유전자 기능이 복합적이라는 사실을 보여주며 이러한 유전자의 복합 작동 기제를 밝혀내는 작업은 매우 난해할 것으로 예상된다.
또한 인간 유전자 중 2백여개가 (인간과 전혀 무관한) 박테리아로부터 도입되었다. 이는 질병을 극복하기 위해 획득한 염기 서열로 추정되며 생물진화를 이해하는 새로운 열쇠가 된다.
그리고 인종과 개체에 따른 염기 변이가 염기 30억쌍 가운데 1천2백50쌍마다 1개씩 나타나며 염기 배열 순서에 따라 사람의 피부색, 눈동자색, 성격, 체질이 달라진다.
마지막으로 여성에 비해 남성이 유전적으로 허약하다. 기존의 통계에서도 남자가 돌연변이가 많고 질병에 걸릴 확률이 높다는 것은 알려져 왔으나 염기 서열에 근거한다는 점이 새롭게 증명되었다.
1.4. 유전체 연구의 미래전망
1.4.1. 기능 유전체 연구
기능 유전체 연구란, 인간 유전자를 발굴하고 그 기능을 체계적으로 연구해 유전자 질병의 원인을 밝히는 과정이다. 유전자 개개의 역할은 물론 질병과 관련된 복합적 메커니즘을 DNA가 만들어내는 단백질을 추적해 그 단백질의 구조와 기능 이해를 통해 파악할 수 있다. 즉, 특정한 질병에 영향을 미치는 유전자가 무엇이며, 그 역할이 무엇인 밝혀야 치료방법을 찾을 수 있기 때문이다. 이를 통해 난치병을 앓고 있는 환자들도 유전자 치료를 받을 수 있게 될 것으로 기대된다. 현재 유전체 연구에서 가장 큰 관심사는 유전자 개개의 기능과 상호작용을 파악하여 질병 치료법을 개발하는 것이다. 앞으로 10년 이내에 기능 유전체 연구가 일정한 성과를 거둘 것으로 전망된다.다만, 유전자 치료에 대한 윤리적 문제와 개인정보 침해 등 부작용도 함께 고려해야 할 것이다.
1.4.2. 비교 유전체 연구
비교 유전체 연구는 개인, 인종, 생물종 사이의 유전체 차이점을 찾아내, 이를 질병 치료 등에 적용하려는 것이다. 인간 게놈뿐 아니라 쥐나 침팬지의 등 다른 생물체의 게놈 연구를 병행하는 까닭이 바로 여기에 있다. 같은 인간인데도 얼굴 생김새나 체질이 다른 것은 30억쌍 염기 가운데 1천2백50쌍마다 염기가 하나씩 다르기 때문이다. 똑같은 암이라 해도 발병원이이 다르고, 어떤 환자에게는 잘듣는 치료제가 다른 환자에게는 무용지물인 이유가 개인마다 단일 염기...
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