소개글
"인간 게놈 프로젝트속 확률과 통계"에 대한 내용입니다.
목차
1. 유전체 연구의 현재와 전망
1.1. 서론
1.2. 유전체란?
1.3. 유전체 연구의 현재
1.4. 유전체 연구의 미래전망
1.5. 예상되는 파급효과
1.6. 결론
2. NGS (Next Generation Sequencer)
2.1. NGS 탄생배경
2.2. NGS 기술이란?
2.3. NGS 이용 사례
2.4. 결론과 NGS의 미래
3. 빅데이터
3.1. 개요
3.2. 빅데이터란?
3.3. 빅데이터의 유무형의 가치
3.4. 사례
3.5. 향후전망
4. 참고 문헌
본문내용
1. 유전체 연구의 현재와 전망
1.1. 서론
유전체 연구는 인간과 생물의 모습을 결정짓게 되는 DNA 염기서열에 대한 이해를 바탕으로 한다. 이는 생물의 총 유전자 정보를 담고 있는 유전체(게놈)를 밝혀내고자 하는 노력이다. 1988년에 시작된 인간 게놈 프로젝트는 인간 유전체 연구의 대표적인 사례로, 30억 개의 DNA 염기를 모두 해독하여 유전자의 위치와 배열을 파악하고자 하였다. 이를 통해 유전자의 기능과 질병 유발 매커니즘 등을 밝히고자 하였으며, 궁극적으로는 난치병 치료를 위한 유전자 치료법 개발을 목표로 하였다. 현재 이 프로젝트는 이미 초안 완성 단계에 이르렀으며, 향후 유전체 연구의 발전 방향은 개별 유전자의 기능과 상호작용을 밝혀내는 것으로 나아갈 것으로 기대된다. 이는 맞춤 의료와 신약 개발 등 다양한 분야에 새로운 가능성을 열어줄 것으로 전망된다. 그러나 유전체 연구의 결과는 인간의 존엄성과 인권 보호라는 윤리적 문제와도 밀접히 관련되어 있어, 연구 과정과 활용 방안에 대한 면밀한 검토와 규제가 필요할 것으로 보인다. 따라서 유전체 연구의 발전은 생명과학 분야의 획기적인 발견이 될 것이지만, 그에 따르는 부작용과 역효과를 최소화하기 위한 노력 또한 병행되어야 할 것이다.
1.2. 유전체란?
유전체는 인간과 생물의 모습을 결정짓게 되는 30억쌍의 정보가 담겨 있는 46개의 인간 염색체 세트를 의미하며, 유전자(Gene)와 염색체(chromosome)를 합성한 용어로 생물의 총 유전자의 총집합체를 말한다. 이는 흔히 2중 나선형의 DNA라는 생체고분자로 구성되며 생물의 설계도라 부르기도 한다. 지금까지 인간 유전자 수는 10만 개 정도라는 것이 통설이었는데 유전자 지도 완성 발표로는 2만 6천개라는 사실이 확인되었다. 이는 식물인 애기장대(2만 5천개)와 곤충인 과실파리(1만 3천개)에 비해 그다지 많지 않은 개수이다. 따라서 인간이 다른 생명체에 비해 적거나 비슷한 유전자 개수로 복잡한 생명현상을 나타내는 것은, 인간 유전자 기능이 복합적이라는 사실을 보여주며 이러한 유전자의 복합 작동 기제를 밝혀내는 작업은 매우 난해할 것으로 예상된다.
1.3. 유전체 연구의 현재
현재 발표된 인간 유전자 지도는 지난 2월12일 미국, 영국 등 6개국 공동연구팀과 미국 생명공학회사 셀레라 지노믹스가 발표한 것이다. 이것은 각각의 유전자 위치 및 배열을 파악할 수 있는 수준이며, 각각의 유전자가 어떤 고유특성과 기능을 가지고 있는지 또는 어떻게 상호작용하는지 밝혀내지는 못했다. 말그대로 유전자 지도만 완성된 상태이다. 요란한 축포를 터뜨리고, 무병장수시대가 도래할 것이라고 광고하고 있지만 유전체 연구는 이제야 출발선에 서게 된 것이다. 인간 유전자 지도를 아직 활용할 길이 없기 때문에 난치병을 앓고 있는 환자가 당장 유전자 치료를 받을 수 있는 것은 아니기 때문이다. 실제적 혜택을 누리려면 적어도 10년 이상을 기다려야 가능할 것으로 본다. 최근 발표 과정을 보면 지난해 발표 때와 비교해 염기서열 분석을 99%대로 끌어올린 점 외에는 획기적인 성과는 없다. 그렇다면 인간 게놈 지도 완성으로 새롭게 파악된 사실을 요약해 보면, 지금까지 인간 유전자 수는 10만 개 정도로 알려져 있었으나 실제로는 2만6천개 정도이며, 인간 유전자 2백여개가 박테리아로부터 도입되었고, 인종과 개체에 따른 염기 변이가 많다는 점 등이 밝혀졌다. 또한 여성에 비해 남성이 유전적으로 허약하다는 사실도 새롭게 확인되었다.
1.4. 유전체 연구의 미래전망
현재까지가 어떤 유전자의 위치파악에 주력했다면 앞으로는 이런 유전자의 기능과 상호관련성을 파악하여 질병을 유발하는 메커니즘을 파악하는 것이 될 것이다. 또 개인의 유전적 특이성을 분석하여 효율적인 치료 메커니즘을 개발하는 연구가 이루어질 것이다. 특정한 질병에 영향을 미치는 유전자가 무엇이며, 그 역할이 무엇인 밝혀야 치료방법을 찾을 수 있기 때문이다. 이를 포스트 게놈 시대라 한다.
연구방법에는 기능 유전체와 비교 유전체 연구 두가지 방향으로 크게 나뉘고, 컴퓨터를 이용해 데이터를 분석하는 바이오 인포메틱스가 뒤를 받칠 전망이다. 기능 유전체 연구란, 인간 유전자를 발굴하고 그 기능을 체계적으로 연구해 유전자 질병의 원인을 밝히는 과정이다. 유전자 개개의 역할은 물론 질병과 관련된 복합적 메커니즘을 DNA가 만들어내는 단백질을 추적해 그 단백질의 구조와 기능 이해를 통해 파악할 수 있다. 비교 유전체 연구는 개인, 인종, 생물종 사이의 유전체 차이점을 찾아내, 이를 질병 치료등에 적용하려는 것이다. 인간 게놈뿐 아니라 쥐나 침팬지의 등 다른 생물체의 게놈 연구를 병행하는 까닭이 여기에 있다.
포스트 게놈 시대의 기능 유전체 연구와 비교 유전체 연구가 일정한 성과를 거두기 위해...
참고 자료
http://health.joseilbo.com/html/news/?f=read&code=1327972387&seq=11999
IT가 이끄는 醫의 진화론. 닛케이 산업신문. 14 Sep 2011.
http://blog.naver.com/iiai/48425176
박근준,NGS(NextGenerationSequencing)기법 소개,
생화학분자생물 학회 KSBMBWEbzine,June 2012,24-30
정규열,신기원,차세대 염기서열 분석기술
Bioinformatics의 새로운 기술-NGS의 현재 그리고 미래
- New Technology in Bioinformatics - 12-22, 2011
배세은1,2, 김하연1, 이지혜2, 장진화1, 손현석1,2,3*
서울대학교 보건대학원 생명정보학연구실
서울대학교 자연과학대학 협동과정 생물정보학
서울대학교 보건대학원 보건환경연구소
박문각 [네이버 지식백과] 세계경제포럼 [World Economic Forum] 시사상식사전
황승구 외 7명 빅데이터 플랫폼 전략, 전자신문사, 2013년 2월 5일
함유근 외 1명 빅데이터 경영을 바꾸다, 삼성경제연구소, 2012년 8월 30일
박순서 빅데이터 세상을 이해하는 새로운 방법, 레디셋고, 2013년 1월 31일
1
2
3
4
5
6
7
8