본문내용
1. 서론
GIST(gastrointestinal stromal tumor)는 위장관 벽 근육층에서 발생하는 드문 종양으로, 대부분 증상이 없어 진단이 늦어지는 경우가 많다. 그러나 종양이 커지면 출혈, 폐쇄, 천공 등의 합병증이 발생할 수 있어, 빠른 진단과 적절한 치료가 필요하다. 이에 위장관기질종양의 병태생리, 임상증상, 진단 및 치료에 대해 자세히 살펴보고자 한다.
2. 본론
2.1. GIST의 병태생리
위장관기질종양(gastrointestinal stromal tumor: GIST)은 위장관 벽 근육층에 위치하여 위장관 운동에 관여하는 카알세포(interstitial cell of Cajal)의 변이에 의해 발생한다. GIST를 유발하는 정확한 원인이나 위험인자는 아직 밝혀지지 않았지만, 대체로 세포 성장을 조절하는 c-KIT 유전자의 돌연변이로 인한 c-KIT 단백질의 지속적인 활성화와 PDGFRα유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 알려져 있다. GIST의 85~95%에서 KIT 혹은 PDGFRα유전자 돌연변이가 확인되며, 이중 KIT 유전자 돌연변이가 약 80%로 가장 빈번하다. GIST는 식도에서 직장까지 위장관 어디에서나 발생할 수 있지만, 위에서 가장 흔하게 발생하고(60~70%) 그 다음으로는 소장(25%), 대장(5%) 등에서 발생한다. 종양의 크기가 크거나 분열 정도가 심할수록 재발과 전이 가능성이 높아진다. 종양이 2cm 이하인 경우 대부분 저위험군에 해당하지만, 반드시 수술이 필요하지는 않으며 면밀한 추적 관찰이 필요하다. GIST는 악성화 빈도가 10~30% 정도이며, 악성종양이라도 전이되기까지 시간이 매우 길어 예후가 비교적 양호한 편이다. GIST는 주로 간, 복막, 장막, 장간막 등 복강 내 장기로 전이되며, 간으로의 전이가 가장 흔하다. 드물게 폐, 골 전이도 보고되지만 복강 외 전이는 매우 드물다.
2.2. GIST의 임상증상
GIST는 복강 내, 위장관의 근육층에서 발생하므로 종양의 크기가 충분히 커지기 전까지는 증상이 없는 경우가 많다. 종양의 크기가 커지면 종괴가 촉지되거나 복통, 장폐색, 위장관 출혈 등이 발생할 수 있다. 가장 흔한 증상은 출혈로, 크기가 큰 종양이 주위 기관을 침식하면 혈변, 토혈, 빈혈 등 출혈에 의한 증상이 나타날 수 있다. 그 외에 복부 불쾌감, 메스꺼움, 더부룩함, 조기 포만감, 폐쇄성 황달 등이 나타나는 경우가 있다. 종괴의 발생위치나 크기, 침범 장기에 따라서도 증상이 다양하게 나타날 수 있다. 위 GIST의 경우 복통, 위장관 출혈, 복부의 종물 등의 증상이 나타날 수 있으며, 소장 GIST의 경우는 위장관 출혈, 복통, 복부 종물, 그리고 십이지장의 경우 폐쇄성 황달 등이 나타날 수 있다. 대장 GIST의 경우 위장관 출혈과 복통, 종물 이외에 변비, 배변 습관의 변화가 일어날 수 있다. 이처럼 GIST는 복강 내에서 다양한 부위에서 발생할 수 있기 때문에 증상 또한 다양하게 나타나는 것이 특징이다.
2.3. GIST의 진단
GIST의 진단은 내시경을 통해 위장 내부를 직접 관찰하여 종양의 모양, 크기, 위치를 평가하고 종양이 의심되는 부위에서 조직 검사를 시행할 수 있다. 그러나 내시경에서 상피하 종양으로 나타나므로 점막의 변화가 없는 경우가 많아 육안으로 진단하기 어렵고, 종양이 근육층에서 발생하기 때문에 내시경 조직검사에서 종양 조직을 얻지 못할 수 있다. 이 경우 개복이나 복강경 수술과 동시에 조직을 얻는 방법인 excisional biopsy를 선택할 수 있다. GIST 진단에서 가장 중요한 면역조직화학적 염색은 c-KIT (CD117)이며, GIST의 약 95%가 KIT 단백질에 양성을 보인다. 그 외에 CD34는 약 80%에서 양성을 나타내고, SMA는 30~40%에서 양성을 보이며 특히 소장에서 양성으로 염색되는 경우가 많다. S-100 단백질과 desmin은 각각 5%, 1~2%에서 양성을 나타낸다. DOG 1은 위장관 내 카알세포의 표지자로, 99%의 GIST에서 양성으로 발현되어 민감도·특이도가 높은 진단 표지자이다. 복부 컴퓨터 단층촬영(CT)로는 종양이 주위 조직을 침범하였거나 림프절로 전이되...
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