본문내용
1. 혈관 기능 장애
1.1. 혈관종
1.1.1. 정의
혈관종은 비정상적인 혈관의 뭉쳐있는 덩어리를 의미하는 말로 사용되어왔으며 선천적인 혈관 질환을 총칭하는 용어로 쓰이기도 하였다. 하지만 최근에는 선천적인 혈관 질환을 종양, 즉 혈관종과 선천적 혈관 기형으로 나누어 분류하고 있으며, 이렇게 두 가지로 나누는 가장 큰 이유는 혈관종과 선천적 혈관 기형이 서로 치료 및 예후가 다르기 때문이다. 따라서 이 두 가지 질환은 구분되어야 하며 그 진단 분류에 맞게 환자에게 치료와 예후의 설명이 이루어져야 할 것이다.
1.1.2. 원인
대부분의 혈관종은 산발적으로 나타나지만 상염색체 우성 유전을 하는 경우도 보고된 바가 있다. 유전자 검사를 위해 용모막 생검(산전 유전질환의 진단방법 가운데 하나)을 한 경우나 미숙아의 경우 혈관종의 빈도가 증가한다는 보고가 있다."이다.혈관종의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 산발적으로 나타나는 경우가 대부분이지만, 상염색체 우성 유전을 하는 경우도 있다. 특히 유전자 검사를 위해 산전 진단법인 용모막 생검을 한 경우나 미숙아에서 혈관종의 발생률이 더 높은 것으로 보고되고 있다. 이러한 결과는 유전적 요인이 혈관종 발생에 중요한 역할을 할 수 있음을 시사한다.
1.1.3. 빈도
혈관종은 아시아인에서 0.8%, 흑인에서 1.4%, 백인에서는 10~12%에서 발생한다. 즉, 백인에서 가장 높은 발생률을 보이며, 또한 여아에서 남아보다 3배 더 많이 발생한다. 이는 혈관종의 발생에 유전적 요인과 인종적 차이가 작용하고 있음을 시사한다.혈관종은 성별, 인종에 따라 발생 빈도가 다르게 나타나는 질환이다. 백인에서의 발생률이 10~12%로 가장 높고, 흑인에서는 1.4%, 아시아인에서는 0.8%로 상대적으로 낮은 편이다. 또한 여아에서 남아보다 3배 더 많이 발생한다. 이러한 차이는 유전적 요인과 인종적 특성이 혈관종 발생에 영향을 미치기 때문으로 생각된다.
1.1.4. 증상 및 경과
혈관종의 증상 및 경과는 다음과 같다.
혈관종은 태어날 때 발생하여 가지고 있는 경우와 출생 후 발생하는 경우로 커지다가 저절로 사라지게 된다. 증식기에는 빠르게 자라고 퇴행기에는 서서히 사라지게 되는데, 초기에는 피부가 하얗게 보이다가 모세혈관 확장을 보이고 이후에는 핏빛의 점으로 보인다. 생후 4주 이내에 급성장하는 특징을 보이며 이러한 것이 혈관 기형과 다른 점이다. 생후 1년 이내에 증식기를 보이며 대부분은 생후 6개월 이내에 크기가 증가한다. 6개월 이후에는 서서히 커지거나 그대로 있으며 퇴행기로 들어가기도 한다. 퇴행기는 빠르게 혹은 서서히 일어나게 된다. 드물지만 태어날 때 이미 성장이 거의 완성된 혈관종의 경우에는 2세 이전에 완전히 사라지게 된다. 보통 완전히 소실되는 확률은 1년당 10%로 계산을 할 수 있는데 5세까지는 50%에서, 7세에는 70%에서, 9세에는 90%에서 사라지게 된다. 나머지는 3~5년 정도 더 걸려서 서서히 사라지게 된다. 하지만 이것은 완전히 정상 피부로 돌아온다는 의미는 아니다.
혈관종은 대부분 국소적, 단발성으로 발생하며 60%는 머리와 목에 발생하고 25%는 몸통, 15%는 사지에 발생한다. 피부 외의 기관에도 발생할 수 있는데 간, 소화기계, 뇌신경계, 췌장, 담낭, 가슴, 비장, 림프절, 폐, 방광 등에서 발견될 수 있다. 색깔은 혈관종의 깊이에 따라 다양하게 나타날 수 있으며 선홍색부터 핏빛, 보라색, 푸른색 등 다양하게 관찰된다. 단단하고 탄성이 있으며 아이가 울면 팽창하게 되고 만졌을 때 통증은 거의 없다. 대부분의 혈관종은 0.5-5cm 크기까지 성장하나 20cm 이상까지도 커질 수도 있다. 퇴행기에는 중심부부터 줄어들게 되며 점차 부드러워지고 말랑말랑해진다. 50~60%의 혈관종이 피부에 흔적을 남기고 사라지게 된다.
1.1.5. 진단
혈관종은 다음과 같은 방법으로 진단할 수 있다""
혈액검사로는 유아 혈관종을 직접 진단할 수 있는 검사는 없지만, 최근에는 beta FGF, 혈청 VEGF 등이 혈관종의 증식과 분화의 지표로 사용될 수 있다는 보고가 있다""
초음파 검사는 다른 낭종이나 림프절 등과 감별하는데 유용하다""
자기공명영상(MRI)은 혈관종의 위치와 깊이 등을 알아보는데 유용하게 사용될 수 있다""
전산화단층촬영(CT)은 영상학적으로 선명도가 더 높아 진단에 더 좋은 검사법이다""
일반 방사선 촬영은 흔하게 사용하지는 않지만 기도의 침범 여부를 보는 데 사용할 수 있다""
조직검사는 국소 마취를 한 후 피부를 일부 채취하여 현미경으로 보는 검사로, 문진이나 신체검사를 통하여 정확한 진단을 내리기 어려울 때 도움이 된다""
이와 같은 다양한 검사법을 통해 혈관종을 정확히 진단할 수 있다.
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