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1. 유전자 이상으로 발생하는 유전병
1.1. 상염색체 이상
상염색체는 보통 1쌍에 2개씩 있지만 가끔 3개가 되는 경우가 있다. 이런 1쌍 당 3개의 유전자 이상을 삼염색체라고 한다. 삼염색체증은 심각한 장애를 일으킬 수 있다. 다운 증후군, 삼염색체증 13, 삼염색체 18 등이 대표적인 상염색체 이상 질환이다.
다운 증후군은 21번 염색체의 삼염색체증으로 인해 발생한다. 정신지체와 신체적 이상이 나타나며, 고령 임산부의 경우 발생률이 증가한다. 다운 증후군 환자는 지적 발달이 지연되고 특징적인 얼굴 모습, 손바닥 주름 등의 증상을 보인다. 또한 많은 경우 심장 이상이 동반된다.
삼염색체증 13은 13번 염색체의 삼염색체증으로 인한 선천적 기형이다. 이 질환의 환자들은 예후가 좋지 않아 대부분 사산하거나 유아기에 사망한다. 삼염색체증 18도 18번 염색체의 삼염색체증으로 인한 선천적 기형이며, 역시 예후가 좋지 않다.
1.2. 다운 증후군 (21트리소미)
다운 증후군(21트리소미)은 상염색체 중 하나인 21번 염색체가 세 개 있는 질환이다. 이로 인해 정신지체, 심장기형, 작은 키, 편평한 얼굴, 독특한 손금 등의 증상이 나타난다. 다운 증후군 환자는 지적 장애와 신체적 특징을 보이며, 고령 임산부의 경우 다운 증후군 발생률이 통계적으로 증가한다. 이는 21번 염색체의 삼염색체로 인해 발생하며, 해당 유전자 자체에는 이상이 없다. 따라서 다운 증후군의 증상은 삼염색체 자체가 원인이라고 볼 수 있다. 다운 증후군 환자는 정신지체, 심장기형, 작은 키, 특징적인 얼굴 및 손금 등의 증상을 보이며, 고령 임산부에서 발병률이 높다.
1.3. 삼염색체증 13
13번 염색체의 삼염색체증은 에드워즈 증후군이라고도 하며, 태아의 유전자 이상으로 발생하는 질병이다. 이 질병은 태아의 13번 염색체가 정상 2개 대신 3개 있는 상태로, 심각한 신체적 및 지적 장애를 동반한다.
에드워즈 증후군의 주요 증상으로는 구개열, 소안증, 다지증 등이 있다. 구개열은 입술이나 구개에 갈라짐이 생기는 증상이며, 소안증은 작은 눈을 의미한다. 또한 다지증은 손가락이나 발가락이 정상보다 많이 생기는 증상이다. 이외에도 심장, 신장, 호흡기 등의 장기에 다양한 기형이 동반될 수 있다.
에드워즈 증후군 환자의 대부분은 유아기에 사망하는 경우가 많다. 이는 태아의 유전자 이상으로 인해 심각한 신체적 기능 장애가 발생하기 때문이다. 그러나 일부 환자의 경우 1살 이상까지 생존하기도 하지만, 정신지체 등 심각한 발달 장애를 겪게 된다.
따라서 에드워즈 증후군은 매우 치명적인 유전병 중 하나로, 산전 검사를 통해 조기에 진단하고 적절한 관리가 필요하다. 또한 가족력이 있을 경우 유전 상담과 정밀 검사를 받는 것이 중요하다.
1.4. 삼염색체 18
1.4.1. 클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군은 성 염색체의 이상으로 인해 발생하는 질환이다. 통계적으로 특히 XXY의 경우가 많다고 알려져 있다. 클라인펠터 증후군 환자는 Y 염색체가 있기 때문에 외관은 남성이다. 그러나 클라인펠터 증후군 환자는 무정자증이며, 불임이다. 즉, 여성을 임신시키는 능력이 없다. 클라인펠터 증후군 환자의 외모는 건강한 남성과 유사하여 결혼 연령까지 증상이 발견되지 않고 놓치는 경우도 많아 불임 부부의 정밀 검사에서 발견되기도 한다. 클라인펠터 증후군 환자는 키가 크고, 여성형 유방을 가지며, 성적 발육 부전 등의 증상이 나타난다. 또한, 지능 장애나 심리적 문제가 동반되기도 한다. 클라인펠터 증후군은 X 염색체가 2개 이상이고 Y 염색체를 가지는 성 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환이다. 의학적 치료와 적절한 관리가 필요하며, 조기 진단을 통해 증상을 완화시키고 삶의 질을 높일 수 있다.
1.4.2. 타너 증후군
타너 증후근
타너 증후군은 성염색체 이상으로 인해 발생하는 질환이다. 타너 증후군 환자들은 성적 발육 부전과 함께 2차 성징이 발달하지 않는다. 또한 작은 키와 성적 발달 장애를 보인다. 타너 증후군 환자의 핵형은 45,XO로 1개의 X 염색체만 있는 상태이다. 따라서 타너 증후군 환자는 보통 여성의 생식 기능을 갖지 못하며 불임 상태에 있다. 타너 증후군 환자는 성염색체 이상으로 인해 다양한 신체적 증상을 동반하며, 이로 인해 정상적인 여...
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