본문내용
1. 서론
유전병은 개인의 유전물질인 유전자나 염색체의 이상으로 인해 발생하는 질병이다. 이러한 유전병은 부모로부터 자식에게 전달되어 나타나는 경우가 많으며, 염색체 수의 이상이나 유전자의 돌연변이 등으로 인해 발생한다. 유전병은 세포유전병, 멘델유전병, 다인자유전병 등으로 분류되며, 각각의 특징과 발생 원인이 다르다. 또한 유전병은 단일 유전자의 이상뿐만 아니라 여러 유전자의 복합적인 작용으로도 발생할 수 있다. 따라서 유전병의 정확한 진단과 치료를 위해서는 유전 메커니즘에 대한 이해가 필요하다. 본 보고서에서는 유전병의 종류와 원인, 증상, 진단 및 치료 방법 등에 대해 살펴보고자 한다.
2. 병리학과 유전병 개론
2.1. 유전
유전은 양친의 특정한 유전자가 그 자녀에게 전달되는 것이다. 생식세포 분열로 인해 염색체(chromosome)가 반감되며 어버이에게서 가각 23개의 염색체를 받아 46개의 염색체를 갖게 되는데, 이 중 44개는 상염색체이고 2개는 성염색체이다.
핵의 염색질에 존재하는 DNA(데옥시리보핵산)은 이중나선(double helix) 구조를 가지며, 염기(base)인 피리미딘(pyrimidine)계의 시토신(cytosin), 티민(thymine)과 퓨린(purine)계의 아데닌(adenine), 구아닌(guanine)으로 구성되어 있다.
유전의 과정은 전사(transcription), 번역(translation), 펩티드결합, 단백질형성 등의 단계를 거치게 된다. 정상핵형은 성염색체를 포함하여 총 46개의 염색체로 이루어져 있다.
염색체 수의 이상으로는 결손(deletion), 전위(translocation), 역전(inversion), 중복(duplication) 등이 있으며, 이로 인한 대표적인 유전질병에는 다운증후군, 고양이 울음증후군, 에드워드증후군, 디조지증후군, 파타후증후군 등이 있다. 성염색체 이상에 의한 유전병에는 터너증후군, 클라인펠터 증후군, 트리플 증후군 등이 있다.
이 외에도 선천성 유전질병에는 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨증, 알캅토뇨증, 갈락토오스혈증 등이 있으며, 선천성 기형의 원인에는 단일 유전자 이상, 염색체 이상, 다인자 유전 등이 있다.
또한 유전병의 진단을 위해서는 임신 중 양수검사나 융모막 검사를 통해 염색체 이상을 확인하거나, 유전자 재조합 기술을 활용한 분자생물학적 분석이 이루어진다.
2.2. 유전적 질병의 원인
유전적 질병의 원인은 후천적 원인과 선천적 원인으로 나뉜다. 후천적 원인은 임신 기간 동안 발생하며, 선천적 원인은 양친에게서 이어받은 유전자의 이상에 의해 일어난다. 유전은 양친의 특정한 유전자가 그 자녀에게 전달되는 과정으로, 생식세포 분열로 인해 염색체가 반감되며 어버이에게서 각각 23개의 염색체를 받아 46개의 염색체를 가지게 된다. 염색체는 DNA와 단백질로 구성되어 있으며, 성염색체와 보통염색체로 구분된다. 유전자의 이상으로 인한 질병은 염색체 수의 이상이나 구조의 이상으로 발생할 수 있다. 염색체 수의 이상에는 결손, 전위, 역전, 중복 등이 있으며, 보통염색체 이상과 성염색체 이상으로 인한 질병이 있다.
2.3. 세포유전병
염색체 수의 이상과 염색체 구조의 이상이 발생하면 세포유전병이 나타난다. 염색체 수의 이상에는 정상보다 한 개 많거나 적은 경우가 있으며, 염색체 구조의 이상에는 염색체 분절의 소실 및 재배열이 있다.
정상 인간의 염색체 수는 46개로, 22쌍의 상동염색체와 2개의 성염색체(여성 XX, 남성 XY)로 구성되어 있다. 염색체 수의 이상에는 다운증후군, 고양이 울음증후군, 에드워드증후군, 디조지증후군, 파타우증후군 등이 있다. 다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 1개 더 많은 경우로, 지능 발달 지체, 심장기형, 치매 등의 특징이 있다. 고양이 울음증후군은 5번 염색체의 결손으로 인해 고양이 울음 소리 같은 목소리, 낮은 지능 등을 보인다. 에드워드증후군은 18번 염색체가 3개인 경우로, 심장기형과 정신지체 등의 특징을 보인다.
성염색체 이상에는 터너증후군, 클라인펠터 증후군, 트리플 증후군 등이 있다. 터너증후군은 X염색체가 정상보다 1개 적은 경우로, 여성에서 발생하며 난소부전, 성적 발달 장애 등의 특징이 있다. 클라인펠터 증후군은 X염색체가 정상보다 1개 더 많은 경우로, 남성에서 발생하며 남성 생식샘 저하증이 특징이다. 트리플 증후군은 X염색체가 정상보다 1개 더 많은 경우로, 지적 장애가 나타난다.
이처럼 염색체 수와 구조의 이상으로 인해 다양한 세포유전병이 발생하며, 이는 유전 질환의 주요 원인이 된다. 이러한 세포유전병은 임신 중 또는 출생 후 진단이 가능하며, 유전자 분석을 통해 확인할 수 있다.
2.4. 멘델유전병
멘델유전병은 하나의 유전자의 돌연변이에서 비롯되는 모든 유전병을 말한다. 이러한 멘델유전병은 상염색체 우성 유전, 상염색체 열성 유전, 반성 유전 등의 방법으로 유전된다. 멘델유전병은 단일 단백질 분자의 이상으로부터 초래되는데, 그 단백질이 효소, 구조 단백질, 조절 단백질 등 크게 세 가지로 나뉜다.
효소 단백질에 이상을 초래하는 돌연변이에 의한 질병들은 상염색체 열성 유전을 하며, 구조 단백질이나 조절 단백질을 침범하는 돌연변이는 주로 상염색체 우성 유전을 한다. 상염색체 우성 유전병의 경우 한 세대에 적어도 한 사람의 환자가 남녀 모두에게 거의 같은 빈도로 나타나는 특징이 있다. 대표적인 예로는 마르팡증후군, 신경섬유종증, 연골형성부전증, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다.
상염색체 열성 유전병은 멘델성 유전질환 중 가장 많은 비중을 차지하며, 근친결혼 시 발생 빈도가 증가한다. 대부분의 선천성 대사장애가 여기에 속한다. 대표적인 예로는 백색증, 알캅톤뇨증, 리소좀성 축적질환, 당원저장질환 등이 있다.
반성 유전병은 X염색체 관련 유전병으로, 대부분 X염색체 열성 유전으로 나타나며 남자에게만 증상이 나타난다. 대표적인 예로 혈우병, 요붕증, 근이영양증, 글루코오스-6-인산탈수소효소 결핍증 등이 있다.
이처럼 멘델유전병은 단일 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 유전 양식에 따라 다양한 질병이 나타나는 것을 알 수 있다.
2.5. 다인자유전병
다인자유전병은 환경적 요인과 둘 이상의 돌연변이 유전자들의 복합적인 작용에 기인하는 질병이다. 관여하는 유전자가 많을수록 증상이 ...
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