본문내용
1. 터너증후군의 개요
1.1. 정의 및 특징
터너증후군은 상염색체 수는 이상 없지만, 성염색체 X가 1개 부족하여 여아의 성염색체가 XO의 형태를 나타내는 유전적 질환이다. 정상적인 여성에 비해 X염색체가 1개 부족하기 때문에 유방이 온전하게 발달하지 않아 가슴이 넓어 보이고, 성기의 외형이 미숙하며 음모가 자라지 않는다. 여성호르몬의 부족으로 월경을 시작해도 월경이 없는 원발성 무월경이 나타나고, 불임인 경우가 대부분이다.
1.2. 원인 및 발병률
X염색체가 소실되는 정확한 이유는 밝혀지지 않았으나, 모체의 나이가 많고 적음, 계절적 요인, 출생 순서, 형제들의 성과는 무관하다. X염색체 소실은 전체의 1.5%정도로 발생하지만, 99.9%의 태아가 자연 유산되고, 2,500~3,500명 당 1명꼴로 희귀하게 출생된다.
2. 터너증후군의 증상
2.1. 저신장
터너증후군 환자들은 일반적으로 출생 후 3세까지는 정상적인 성장 속도를 보이지만, 5세부터는 또래에 비해 현저하게 낮은 키 성장을 보인다. 사춘기에 접어들어서도 특히 성장이 지연되어 성인이 되어서도 최종 신장이 120~140cm에 불과하다. 이처럼 터너증후군 환자들은 또래에 비해 저신장을 보이는데, 이는 성염색체 X가 1개 부족하여 정상적인 성장 발달이 이루어지지 않기 때문이다. 저신장은 터너증후군의 대표적인 증상 중 하나로, 대부분의 환자에게서 관찰되는 주요 특징이다.
2.2. 성기 발육 부전
성기 발육 부전
터너증후군 환자는 정상적인 여성에 비해 X염색체가 1개 부족하기 때문에 유방이 온전하게 발달하지 않아 가슴이 넓어보인다. 또한 성기의 외형이 미숙하고 음모가 자라지 않는다. 여성호르몬의 부족으로 월경을 시작해도 월경이 없는 원발성 무월경이 나타나며, 불임인 경우가 대부분이다. 터너증후군 환자의 90%는 난소의 기능이 없어져 불임 가능성이 높으며, 임신을 위해서는 인공 난자를 제공받거나 인공수정을 할 수 있다.
2.3. 림프관 폐쇄
태아 시기 림프관 폐쇄가 일어나 림프 부종이 발생한다. 태아 시기 림프관이 폐쇄되어 림프액의 흐름이 원활하지 않게 되고 이로 인해 림프 부종이 나타나게 된다. 이러한 림프관 폐쇄와 림프 부종은 터너증후군의 대표적인 증상 중 하나이다. 태아 시기에 발생한 림프관 폐쇄로 인해 태어나면서부터 환자들의 몸에 림프 부종이 관찰되는 경우가 많다. 림프관 폐쇄와 림프 부종은 터너증후군의 특징적인 신체적 특징 중 하나이며, 이러한 증상이 관찰되면 터너증후군을 의심해 볼 수 있다.
2.4. 신체적 특징
터너증후군 환자들은 다양한 신체적 특징을 나타낸다. 첫째, 짧고 두꺼운 목이며 목덜미 아래까지 내려와 있는 머리카락 선을 보인다. 둘째, 손가락과 발가락의 길이가 다른데, 4번째 손가락과 4번째 발가락이 다른 손가락과 발가락에 비해 유독 짧다. 셋째, 팔을 곧게 폈을 때 팔꿈치 아래...
