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1. 병태생리학 개요
1.1. 뼈 발육장애
1.1.1. 바다표범발증
다태아 임신 시 탈리도마이드를 다량 복용하면 선천성 기형이 발생할 수 있다. 그 중 하나가 바다표범발증이다. 이는 장골이 형성되지 않아 손가락이 체간에 직접 붙어 있는 상태가 나타난다. 이로 인해 태아에 중증 선천기형, 무지증, 단지증(짧은 팔다리 등)이 유발된다. 이는 '탈리도마이드베이비'로 불리는데, 1950-60년대에 많은 피해가 있었다.
1.1.2. 연골무형성증
연골무형성증은 연골 내 골화가 저해되면서 뼈의 장축 방향 발육이 억제되는 질환이다. 이는 연골 세포의 분화와 기능이 저하되어 뼈의 길이 성장이 저해되는 것이 특징이다. 연골 내 골화 과정에 관여하는 여러 유전자의 돌연변이로 인해 이러한 증상이 나타나며, 지능과 수명은 정상적이다. 연골무형성증 환자는 사지가 짧고 굵으며, 가슴우리와 척추 등의 변형이 동반된다. 치료는 보존적 치료와 수술적 치료가 있으며, 보존적 치료로는 운동요법, 보조기 착용 등이 있고, 수술적 치료로는 사지연장술, 골교정술 등이 시행된다. 연골무형성증은 조기 진단과 적절한 치료가 중요하며, 체계적인 관리를 통해 삶의 질 향상을 도모할 수 있다.
1.1.3. 골형성부전증
골형성부전증은 간엽조직이 적기 때문에 막내골화가 불충분하게 되어 뼈의 가로축 방향 발육이 나쁘고 골절을 일으키기 쉬운 질환이다. 이 질환에서는 뼈의 성숙이 저해되어 섬유성 조직으로 대치되는데, 10세 이전 여자에게 호발한다. 특징적으로 뼈의 가로축 방향 발육이 나쁘고 골절이 자주 일어나며 난청, 눈의 청색각막 등의 증상이 동반된다. 이러한 증상은 간엽조직이 적기 때문에 막내골화가 불충분하게 되어 나타나는 것이다. 결과적으로 골형성부전증은 뼈의 성숙이 저해되어 섬유성 조직으로 대치되면서 발생하는 선천적 기형 질환이라고 할 수 있다.
1.1.4. 맥큔-알부라이트증후군
맥큔-알부라이트증후군은 뼈의 성숙이 저해되어 섬유성 조직으로 대치되는 질환이다. 이 질환은 주로 10세 이전에 여자에게 발현된다. 맥큔-알부라이트증후군은 뼈 발육 과정에서 발생하는 장애의 한 유형으로, 뼈의 성숙이 제대로 이루어지지 않아 섬유성 조직으로 대체되는 현상이 특징이다. 이로 인해 뼈의 구조와 기능이 정상적으로 발달하지 못하게 된다. 맥큔-알부라이트증후군은 다른 뼈 발육 장애와 달리 주로 여자 어린이에게 발생하는데, 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 다만 유전적 요인이 관여할 것으로 추정된다. 이 질환은 뼈 형성과 성숙 과정의 문제로 인해 발생하므로, 조기 진단과 적절한 치료가 필요하다.
1.2. 관절 대사장애
1.2.1. 통풍
통풍은 혈액 내 요산 농도 증가로 인해 관절조직에 요산 결정이 침착되어 발생하는 질병이다. 핵산 대사 과정에서 생성된 요산이 관절 주변 조직에 침착되면서 관절 염증과 통증을 동반한다. 주로 중년 남성에게 호발하며, 발가락 관절에 주로 침범하여 심한 동통 발작과 통풍 결절을 유발한다. 통풍 진단을 위해서는 혈청 요산 치를 측정하여 높은 수치를 확인할 수 있다. 통풍 환자는 관절에 통증이 심하고 발작적으로 나타나는 특징을 보인다. 요산 결정체가 관절 조직에 침착되면서 염증반응이 일어나 관절이 붓고 심한 동통을 호소하게 된다. 통풍은 치료를 통해 관절 손상을 예방하고 통증을 완화할 수 있다. 통풍 치료를 위해 비스테로이드성 항염증제와 스테로이드를 투여하여 통증과 염증을 조절한다.
1.2.2. 변형성 관절증
변형성 관절증은 관절연골의 퇴행성 변화에 기초를 두고 있는 위축 질환이다. 노인의 슬관절, 고관절, 척추관절 등에 주로 호발한다. 관절연골의 위축이 진행되면서 뼈가 노출되고 주변 뼈에서 골가시가 형성되어 관절의 변형을 초래한다. 관절연골의 퇴행성 변화로 인해 관절 움직임이 제한되며 통증과 강직이 동반된다. 관절 가장자리의 골증식으로 인해 관절의 기능이 점차 저하된다. 특히 무릎관절과 고관절에 많이 발생하며 나이가 들수록 발병률이 높아진다. 관절연골의 손상이 진행되면 궁극적으로 관절 변형과 장애를 초래하게 된다. 관절연골의 퇴화를 예방하고 기능을 회복하기 위해 보존적 치료와 수술적 치료가 필요하다. 보존적 치료로는 관절 운동, 체중 감량, 항염증제 투여 등이 도움이 되며, 수술적 치료로는 관절 치환술 등이 시행된다. 따라서 변형성 관절증은 관절연골의 퇴행성 변화에 의한 대표적인 관절 질환으로, 고령화 사회에 따라 점차 그 발병률이 증가할 것으로 예상된다. 지속적인 연구와 발전된 치료법 개발이 필요할 것으로 보인다.
1.2.3. 추간원판헤르니아
추간원판헤르니아는 척추골의 관절연골 변성과 위축으로 인해 추간원판수핵이 관절강에서 탈출하는 질환이다. 추간원판수핵이 탈출되면 척추골 사이의 공간이 좁아져 신경뿌리에 압박이 가해지게 된다. 이로 인해 허리와 하지의 신경증상이 발생...