본문내용
1. 병태생리학적 측면의 주요 질환
1.1. 근골격계 질환
1.1.1. 발육장애
태생기의 발육 과정에서 기형인자가 작용하면 선천성 기형이 발생할 수 있다. 바다표범발증은 임신 초기 탈리도마이드 다량 복용으로 인해 장골이 만들어지지 않아 손가락이 체간에 직접 붙은 선천기형이다. 연골무형성증은 연골내골화가 저해되면서 뼈의 장축 방향 발육이 억제되는 유전성 질환이다. 골형성부전증은 뼈의 가로축 방향 발육이 나쁘고 골절을 일으키기 쉬운 난청과 청색각막을 동반하는 선천성 기형이다. 맥큔-알부라이트증후군은 뼈의 성숙이 저해되어 섬유성 조직으로 대치되는 질환으로 10세 이전 여자에게 발현된다. 이처럼 태생기의 기관형성 과정에서 발생한 기형인자로 인해 다양한 선천성 발육 장애가 초래될 수 있다.
1.1.2. 대사성 및 유전성 질환
발육장애에는 바다표범발증, 연골무형성증, 골형성부전증, 맥큔-알부라이트증후군 등이 있다. 바다표범발증은 임신 초기 탈리도마이드 다량 복용으로 인한 태아기형이며, 연골무형성증은 연골내골화가 저해되어 뼈의 장축 방향 발육이 억제되는 유전질환이다. 골형성부전증은 간엽조직이 부족하여 막내골화가 불충분하고 골절을 일으키기 쉬우며, 맥큔-알부라이트증후군은 뼈의 성숙이 저해되어 섬유성 조직으로 대치되는 질환이다. 이러한 선천성 기형과 유전질환들은 태생기 또는 성장과정에서 발현되어 골격계 발육 및 구조에 장애를 일으키는 것이 특징이다. [1]
당원병은 선천적 효소 결손으로 인해 당원질(글리코겐)이 분해되지 않고 축적되는 대사병이다. 근형의 맥아들병은 인산화표소 결손으로 인한 대사장애로 20세 이후 발병하며, 운동 후 근육 피로, 통증, 강직, 근섬유 변성·위축을 보인다. 이처럼 대사 효소의 결손 또는 장애로 인해 당, 단백질, 지질 대사에 이상이 생겨 근골격계 질환이 발생할 수 있다. [1]
이 외에도 신경원성 위축, 근원성 위축, 중증근무력증 등 근육의 변성과 위축을 초래하는 질환들이 있다. 신경원성 위축은 운동신경원의 병변에 의한 것이고, 근원성 위축은 근섬유 자체의 퇴행성 변화로 인한 것이다. 중증근무력증은 근육 신경연접에서 신경자극 전도 장애로 근피로와 허약을 유발한다. 이러한 근육 질환들은 원인에 따라 다양한 증상과 경과를 보이게 된다. [1]
결론적으로 대사성 및 유전성 질환은 태생기 또는 성장기에 발생하는 선천적 기형이나 유전적 결손으로 인해 근골격계의 발달과 기능에 장애를 일으키는 것이 특징이다. 이로 인해 골격의 구조나 크기, 근육의 대사 및 수축 기능이 제대로 이루어지지 않게 되어 다양한 증상과 합병증이 나타나게 된다.
1.2. 관절 및 연골 질환
1.2.1. 통풍
통풍은 핵산에서 유래하는 퓨린 대사로부터 생긴 요산이 결정체가 되어 관절조직에 침착하는 질병이다. 대개 중년 남성에게 호발하며, 발가락 관절에 침범하여 밤에 심한 동통 발작과 통풍결절을 유발한다. 진단은 혈청 요산치의 측정으로 이루어진다. 통풍은 관절연골의 퇴행성 변화에 기초를 두고 있으며, 연골 위축이 진행되어 뼈가 노출되면 주변 뼈가 증식하여 골가시를 형성하게 된다. 이로 인해 관절의 변형이 초래된다. 따라서 통풍은 관절 및 연골 질환의 대표적인 사례라고 할 수 있다.
1.2.2. 변형성 관절증
변형성 관절증은 관절연골의 퇴행성 변화에 기초를 두고 있는 질환이다. 관절연골의 위축이 진행되면 주변 뼈가 증식하여 골가시가 형성되고 이로 인해 관절이 변형된다. 주로 노인의 슬관절, 고관절, 척추관절 등에서 호발한다. 관절연골이 퇴행되면서 뼈가 노출되어 주변 뼈에 증식이 일어나 골가시가 형성되며, 이로 인해 관절 변형이 초래된다. 노인들에게 흔히 나타나는 관절 질환으로, 고관절과 슬관절, 척추관절 등에서 호발한다....
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