유전자 기원

최초 생성일 2025.03.12

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소개글

"유전자 기원"에 대한 내용입니다.

1. 유전자 기원에 대한 진화론적 접근
1.1. 유전병의 작용 기전
1.2. 낭성섬유증 문제 유전자 CFTR의 특징
1.3. 낭성섬유증의 생존 상 이점에 대한 가설

2. 유사한 사례 - 낫모양 적혈구 증후군

3. 낭성섬유증 유전자 CFTR의 진화론적 기원 탐구
3.1. 콜레라, 장티푸스, 결핵에 대한 생존 이점 가설
3.2. 백인 집단에서 높은 유병률의 원인

4. 교과 내용과의 연관성

5. 최종 활동 요약

6. 참고 문헌

본문내용

1. 유전자 기원에 대한 진화론적 접근
1.1. 유전병의 작용 기전

유전병의 작용 기전이다. 유전병은 우리 몸의 유전정보를 담고 있는 DNA의 돌연변이가 생기면서 발생하는 질환이다. 생식세포의 이상이 생겨 자손에게 유전병이 유전될 수도 있고, 체세포의 문제가 생겨 발생할 수도 있다. 유전병의 현대적인 유발요인으로는 고령임신, 방사선 노출, 흡연, 항암제나 독성물질 노출 등을 대표적으로 들 수 있다. 낭성섬유증은 상염색체 열성 유전으로 발생하는 외분비샘 질환으로 백인에게는 약 3,500명 중 1명 꼴로 흔한 질환이지만 동양에서는 드문 질환이다.

1.2. 낭성섬유증 문제 유전자 CFTR의 특징

낭성섬유증의 원인 유전자는 CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)이다. CFTR은 특정 세포막의 수용체를 코딩하는 유전자로, 정상 CFTR이 작동할 경우 세포막에서 Cl-와 Na+가 폐 밖으로 나갈 수 있다. 그러나 CFTR에 문제가 생기면 Cl-와 Na+의 분비 장애가 발생하고, 이에 따라 삼투에 의해 H2O 방출도 어려워지며 폐 속 점액의 농도가 높아져 감염에 취약한 상태에 놓이게 된다.

1.3. 낭성섬유증의 생존 상 이점에 대한 가설

낭성섬유증의 CFTR 유전자 이상증상은 감염에 대한 취약성을 나타내어 생존에 불리한 것처럼 보인다. 그러나 실제로 이 유전자 결함은 환경 조건에 따라 생존에 이점이 될 수 있다는 가설들이 제시되고 있다.

첫 번째 가설은 CFTR 유전자 결함이 콜레라나 기타 탈수성 질환에 대한 생존 이점을 제공한다는 것이다. CFTR 유전자 결함으로 인해 체내 삼투압 조절에 문제가 생겨 오히려 설사 증상이 완화될 수 있다는 것이다. 실제로 쥐 실험에서 CFTR 유전자 장애 시 설사가 절반 가량 감소했다는 연구 결과가 있다.

두 번째 가설은 낭성섬유증이 장티푸스열에 대한 생존 이점을 제공한다는 것이다. 마찬가지로 CFTR 유전자 결함이 장티푸스 박테리아의 장내세포 ...

참고 자료

https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Evolution.aspx
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5429554/

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