본문내용
1. 심근증(Cardiomyopathy)
1.1. 정의 및 원인
심근증은 심근의 구조적, 기능적, 능력에 일차적으로 영향을 주는 질병을 총칭하는 용어로, 심장근육의 기능장애이다. 심근증은 특별한 원인 없이 심실확대와 기능저하가 특징이며, 1995년 WHO에 의해 확장성 심근증, 비후성 심근증, 제한성 심근증 등 세 가지 형태로 분류되었다.
심근증의 원인은 크게 원발성과 2차성으로 나눌 수 있다. 원발성 심근증은 특발성으로 원인 불명이나, 2차성 심근증은 허혈, 염증성 질환, 독성 물질 노출, 결합조직 장애, 대사 장애, 영양 결핍 등의 결과로 발생한다.
구체적으로 확장성 심근증의 가장 유력한 원인은 바이러스 감염 후 자가면역반응에 의해 심근세포가 계속적으로 파괴되면서 심근 탄력섬유의 광범위한 퇴행성 변화가 온 것으로 알려져 있다. 이 밖에도 알코올, 임신말기나 분만 후, 특정 약물 등에 의해 유발될 수 있으나 대부분의 경우 원인이 불명확하다. 비후성 심근증의 약 50%는 유전적 원인에 의한 것으로 알려져 있으며, 제한성 심근증은 아밀로이드증과 같은 심근의 섬유화와 침윤 과정에 의해 발생한다.
1.2. 병태생리
1.2.1. 확장성 심근증
확장성 심근증은 가장 흔한 유형의 심근증으로, 원인을 알 수 없는 심근장애로 인하여 심실 확장과 수축기능 장애, 심방비대, 좌심실의 혈액 정체를 동반하는 심장 비대가 특징적이다. 따라서 울혈성 심근증이라고도 불린다.
울혈성 심부전과 임상 양상이 유사하지만 심실벽의 두께가 울혈성 심부전처럼 비후되지는 않는다. 가장 유력한 원인으로는 바이러스 감염 후 자가면역반응에 의해 심근세포가 계속적으로 파괴됨으로써 심근 탄력섬유의 광범위한 퇴행성 변화가 온다는 것이다. 바이러스성 심근염 이후에 면역학적 기전으로 많이 발생되는 것으로 알려져 있으나 알코올, 임신말기나 분만 후, 독소루비신과 싸이클로포스파미드 같은 약물로 유발되지만 대부분은 원인불명이다.
좌우 심실과 심방이 모두 확장되며 심근수축력 저하로 좌우 심실부전이 유발된다. 확장기말 용적과 수축기말 용적이 모두 증가되고 좌심실의 박출률이 지속적으로 감소되어 심박출량이 감소한다. 좌심실의 확장이 두드러지나 좌심실비대는 적다. 병리적으로 심근섬유는 미세구조의 소실과 부분적 괴사를 보이며 섬유화(반흔)와 중등도의 염증세포 침윤도 동반된다. 심내막에서는 부분적 비후로 인해 심근조직과 탄력조직으로 구성된 백색의 둥글게 돋은 반점이 생기는데 이것을 심내막 섬유탄성증(endocardial fibroelastosis)이라 한다.확장성 심근증의 가장 유력한 원인은 바이러스 감염 후 자가면역반응이다. 바이러스성 심근염 이후 면역학적 기전에 의해 발생되는 경우가 많다. 그 외에도 알코올, 임신말기나 분만 후, 약물 독성 등 다양한 요인에 의해 발생할 수 있지만 대부분의 경우 원인이 불명확하다.
확장성 심근증은 심실이 확장되고 수축력이 저하되어 결국 좌우 심실부전이 발생한다. 심실 용적 증가와 박출률 감소로 인해 심박출량이 줄어들게 된다. 병리학적으로는 심근섬유의 미세구조 소실, 부분적 괴사, 섬유화 및 염증 세포 침윤 등이 관찰된다. 또한 심내막의 부분적 비후로 인해 심근조직과 탄력조직으로 구성된 백색의 둥근 반점이 생기는데, 이를 심내막 섬유탄성증이라 한다.
이처럼 확장성 심근증은 심실 확장과 수축력 저하가 특징적이며, 이로 인한 울혈성 심부전 증상이 주로 나타난다. 원인은 다양하지만 대부분 명확하지 않으며, 면역학적 기전에 의한 바이러스성 심근염이 가장 중요한 것으로 알려져 있다.
1.2.2. 비후성 심근증
비후성 심근증은 심실의 확장 없이 비대칭적인 심근의 비후가 나타나는 것이 특징이다. 약 50%의 환자에서 유전적인 원인에 의해 발생하며, 여성보다 남성에게 더 호발한다.
비후성 심근증에서는 좌심실의 신장성이 감소되고 심실근육의 비대가 오면 심실에 혈류 충만의 장애가 있어 확장기말 용적이 감소하고 심박출량이 저하된다. 이로 인해 젊고 건강한 사람에게 심실성 부정맥이나 혈액학적 요인으로 인한 돌연사가 가장 일반적인 원인이 된다.
비후성 심근증은 심실중격이 비대해져서 좌심실로부터 대동맥으로 혈류가 흐르는데 장애가 있는 것이 특징이다. 이로 인해 특발성 비후성 대동맥판아래 협착증 또는 비후성 폐쇄성 심근증으로 알려져 있다. 비후된 심실중격과 심실벽의 경직은 좌심실 용적을 감소시키고 심장수축기 동안에 좌심실의 혈액출구를 막아 대동맥으로의 혈액유출을 방해한다.
수축기 초에는 좌심실로부터 대동맥 내로 혈액유출이 빠르게 일어나지만 수축기 말에는 대동맥판구의 폐쇄로 인해 혈액유출이 어렵게 된다. 또한 확장기 동안에는 심장이완 기능 장애로 심실 확장기압이 상승되어 좌심방에서 좌심실로의 혈액 유입의 방해를 받게 되어 확장기가 연장된다. 그 결과 좌심부전으로 좌심방압, 폐정맥압, 폐모세관압이 상승된다.
비후성 심근증의 주요 특성은 광범위한 심실비대, 좌심실의 빠르고 강력한 수축 이완 불능, 대동맥 분출의 폐색 등이다. 특히 심실 충만의 감소와 분출의 폐색은 운동시 심박출량 감소를 초래한다.비후성 심근증은 원인에 따라 유전형과 비유전형으로 나눌 수 있다. 유전형의 경우 유전자 돌연변이로 인한 심근 세포의 비후가 발생하며, 비유전형의 경우 고혈압, 대동맥 협착증, 갑상선 기능 항진증 등의 질환에 의한 이차적인 심근 비후가 나타난다.
유전형 비후성 심근증은 상염색체 우성 유전 양상을 보이며, 약 10종류의 원인 유전자가 알려져 있다. 이 중 베타 미오신 중쇄 유전자와 심근 결합 단백질 C 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 이러한 유전적 요인으로 인해 심근 세포의 비대와 섬유화가 발생하게 된다.
비유전형 비후성 심근증은 고혈압, 대동맥 협착증, 당뇨병, 갑상선 기능 항진증 등의 기저 질환에 의해 이차적으로 발생한다. 이러한 질환들은 심근에 지속적인 부하를 가하여 심근 비후를 유발하게 된다.
비후성 심근증의 병태생리학적 특징은 심실 충만의 감소와 대동맥 유출로의 폐색이다. 심실 충만의 감소는 확장기 이완 기능 장애로 인해 발생하며, 이로 인해 심박출량이 감소하게 된다. 또한 비후된 심근으로 인한 대동맥 유출로의 폐색은 수축기 압력 증가와 심근 산소 요구량 증가를 초래한다.
이러한 병태생리학적 특징으로 인해 비후성 심근증 환자들은 운동 시 호흡 곤란, 협심증, 실신 등의 증상을 경험하게 된다. 또한 심실 부정맥의 발생 위험이 높아 급성 심장사의 주요 원인이 될 수 있다.
1.2.3. 제한성 심근증
제한성 심근증은 드물게 오는 질환으로 심실벽의 과잉경직이 특징이다. 경직된 심실벽은 확장기에 실실로의 혈액 충만을 억제한다. 그러나 수축기 때의 심근 수축력은 정상이다. 제한성 심근증은 아밀로이드 증과 같은 심근의 섬유화와 침윤과정에 의하여 발생한다.
심내막과 심내막하 및 심근층의 근섬유가 침범되며 섬유화가 일어나서 확장기 때 심장의 신장성이 약화되고 그 결과 심실크기가 감소하고 심실충만이 감소하여 심박출량이 감소된다. 이로 인해 제한성 심근증 환자는 운동 시 호흡곤란과 운동에 대한 불내성이 흔한 증상이다. 경정맥압이 상승되고 S3, S4가 흔히 들린다. 임상증상은 수축성 심낭염과 비슷하며 우심부전 증상으로 부종, 복수, 간 울혈, 정맥압이 상승되고 모순맥박이 촉지된다.
질병의 예후는 나쁘며 대부분의 환자들은 3년이내에 사망한다. 제한성 심근증의 치료에는...
