본문내용
1. 선천성 대사이상 질환
1.1. 정의
선천성대사질환들은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분은 한 개의 효소나 조효소가 유전적으로 그 기능의 장애가 있는 질환이다. 개개의 질환은 드물지만 전체적으로 결코 드문 질환이 아니어서 선천성대사질환의 종류만도 600여종 이상이 되고 새롭게 발견되는 질환들도 증가되는 추세이다. 대부분은 상염색체열성 유전방식을 취하나 예외도 있다.
1.2. 원인
선천성대사질환은 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물이 독성이 있을 경우 인체의 기능장애가 나타난다. 특히 뇌가 장애를 받기 쉬우므로 선천성대사이상의 많은 질환에서 심한 지능장애가 자주 나타나며, 뇌장애뿐만 아니라 간장이나 신장에 장애를 일으키는 경우도 있다. 또한 물질대사의 이상에 따라 여러 가지 물질이 체내에 남아 있을 뿐만 아니라 생성도 장애를 받으며 이 물질이 인체에 중요한 경우에는 이 물질의 결핍으로 여러 가지 장애를 초래하게 된다. 이와 같이 대사 이상에 의하여 정신적, 신체적 장애가 발생하는 원인은 유해한 물질이 축적되는 경우와 생체에 중요한 물질이 형성되지 못하는 경우의 두 가지가 있으므로 장애의 발생 원인에 따라 치료 방법이 다르다.
1.3. 종류
1.3.1. 선천성 갑상선 기능 저하증
선천성 갑상선 기능 저하증은 태어날 때부터 갑상선 기능이 저하되어 있는 질환이다. 갑상선 형성부전이나 갑상선 호르몬 합성 장애가 주된 원인이며, 요오드의 농축이나 섭취 장애로 인해 갑상선 호르몬 합성이 저하되어 발생한다. 또한 뇌하수체 기능 장애에 의해서도 유발될 수 있다.
선별검사에서 중요한 점은 생후 2~3개월 동안은 모체호르몬이 태아에게 전달되어 무증상일 수 있다는 것이다. 따라서 생후 2~6일 사이에 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 T3, T4, TSH 수치를 측정하는 것이 진단에 매우 중요하다. T3, T4 수치가 기준치 이하이고 TSH 수치가 20 이상이면 재검사를 실시하여 확진한다.
선천성 갑상선 기능 저하증의 임상증상으로는 신생아기에 태변배출 지연, 생리적 황달의 지연, 넓은 대천문, 저체온, 말단 청색증, 호흡곤란, 수유저하와 기면 등이 나타날 수 있다. 3개월 이후에는 복부팽만, 수유곤란, 전신활동 저하, 지나친 잠, 두꺼운 혀와 얼굴의 부종 등이 관찰된다. 또한 지능 저하, 운동발달 지연, 근긴장도 저하, 내반족, 척추 전만증 등의 증상이 나타날 수 있다.
치료는 갑상선 호르몬제를 평생 투여하며, 지속적으로 호르몬 수치를 검사하여 적정 수준을 유지하는 것이 중요하다. 출생 직후 즉시 치료를 시작하면 정상적인 성장과 지능발달이 가능하다. 또한 비타민D 공급과 철분 섭취, 구강간호, 적절한 놀이 자극 등의 간호중재도 필요하다.
1.3.2. 갈락토스혈증
갈락토스혈증은 상염색체 열성으로 유전되는 선천성 탄수화물 대사 장애 질환이다. 갈락토스혈증의 원인은 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 효소인 galactose 1 phosphate uridyltransferase가 간에서 결핍되어 갈락토스가 체내에 축적되기 때문이다.
갈락토스혈증 신생아의 경우 생후 며칠 내에 수유 곤란, 구토, 황달, 간비대, 비장비대, 신장 손상 등의 증상이 나타난다. 이후 몇 개월 내 백내장, 정신운동 발달 지연, 염증에 약한 증상이 발생하며 간경변, 산증, 아미노산뇨 등으로 진행한다. 치료를 하지 않으면 심각한 합병증이나 사망에 이를 수 있다.
진단은 영아의 과거력 및 신체검진, 갈락토스뇨증 검사, 혈액 내 갈락토스 상승 및 적혈구에서 효소 활성도 감소 등을 통해 이루어진다. 치료는 철저한 식이요법으로 모유를 포함한 모든 우유와 락토스 함유 식품의 섭취를 제한하고 대신 두유를 섭취하도록 한다. 성장하는 동안 평생 저갈락토스 식단을 유지해야 한다.갈락토스혈증 환아의 경우 백내장, 정신지체와 같은 합병증 예방을 위해 조기발견과 적절한 식이요법이 매우 중요하다. 또한 지속적인 관리와 주의가 필요한데, 성장하는 과정에서도 갈락토스 섭취를 엄격히 제한해야 하며 장기적으로는 저갈락토스 식단을 유지해야 한다. 아이의 연령에 따른 ...
1
2
3
4
5
6
7
8
9