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1. 서론
선천성 거대결장은 장 일부분이 부적절한 운동성으로 인해 기계적인 폐쇄를 초래하는 선천성 기형이다. 모든 신생아 장폐색의 1/4정도에 해당되며, 영아 후기나 그 이후에는 진단되지 않는다. 발생빈도는 생존 신생아 5,000명 중 1명이고, 남아보다 여아보다 4배가 많으며 일부 가족적 소인이 있다. 선천성 거대결장 아동에게 RET 프로토종양유전자의 돌연변이가 발견되었다.
2. 선천성 거대결장의 개요
2.1. 정의
선천성 거대결장증(Hirschsprung disease [HD], congenital agunglionic megacolon)은 장 일부분이 부적절한 운동성으로 기계적인 폐쇄를 초래하는 선천성 기형이다. 모든 신생아 장폐색의 1/4정도에 해당되며, 발생빈도는 생존 신생아 5,000명 중 1명이고, 남아보다 여아보다 4배가 많으며 일부 가족적 소인이 있다.
2.2. 병태생리 및 원인
선천성 거대결장증은 장 일부분의 신경절이 없는 것이 그 병인이다. 이로 인해 직장괄약근 반사가 소실되고 영향받은 장에 비정상적인 세포가 발생하게 된다.
구체적으로, 선천성 무신경절 거대결장이란 장벽신경계 중 아우어바흐신경얼기와 마이스너 점막하 신경얼기 부위에 신경절 세포가 없는 선천성 기형이다. 신경절 세포가 없다는 것은 장 이완에 필요한 내괄약근 능력이 감소되어 장근육이 수축하게 되는 원인이 된다. 또한 비정상적 장수축과 연동운동 결핍으로 직장괄약근 반사가 소실된다.
이렇게 내괄약근이 이완되지 않는 것이 선천성 거대결장의 핵심 병태생리이다. 무신경절이 주로 발생하는 부위는 직장과 원위결장(short-segment disease, 80%)이지만 경우에 따라 전체 장이 무신경절(5%)일 수도 있다.
무신경절이 발생하는 원인으로는 태생기 발달의 정지, 장관 근육 벽의 부교감신경절 세포 감소 등이 제시되고 있다. 특히 임신 12주 전에 장의 부교감신경이 손상되어 신경절 세포가 형성되지 않는 것이 가장 중요한 원인으로 알려져 있다. 이와 함께 유전적 요인도 작용하는 것으로 보인다. []
2.3. 임상증상
신생아기에는 출생 24~48시간 이내 태변 배출 실패, 수유 거부, 담즙성 구토, 복부 팽만 등의 증상이 나타난다. 이후 영아기에는 성장 장애, 변비, 복부 팽만, 변비와 구토, 장염 증상(폭발적, 수양성 설사, 열, 아파 보임)이 있다. 아동기에는 변비, 리본모양...
