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1. 서론
혈우병은 선천적, 유전적으로 혈액 내 응고인자가 결핍되어 출혈이 잘 되는 질병이다. 이는 X염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 남성에게 나타나는 질환이다. 혈우병 환자는 사소한 외상에도 출혈이 지속되어 관절과 근육 내부에 혈종이 생기는 등 심각한 합병증이 발생할 수 있다. 이 질환은 완치가 어려우나 응고인자 투여 등 적절한 치료와 예방을 통해 관리할 수 있다. 또한 혈우병 환자의 경우 활동량 조절, 안전한 환경 조성 등 간호중재가 필요하다. 환자와 보호자에 대한 교육과 가족 지지도 매우 중요하다. 혈우병은 희귀 질환이지만 적절한 관리와 치료를 통해 삶의 질 향상이 가능하다.
2. 혈우병 아동 환자의 이해
2.1. 혈우병의 정의 및 종류
혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환이다. 어떤 인자가 부족한지에 상관없이 증상은 유사하지만 치료를 위해서는 결핍인자를 규명하는 작업이 필요하다.
혈우병에는 크게 두 가지 종류가 있는데, 혈우병 A와 혈우병 B가 그것이다. 혈우병 A는 혈장 내 제 8 응고인자가 부족한 병으로, X 염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제8 응고인자(Factor VIII) 생산에 장애가 발생하여 나타난다. 혈우병 B는 F8 유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제 9 응고인자가 부족하게 되어 발생한다.
2.2. 혈우병의 원인
혈우병은 대부분 유전적으로 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 발생한다. 혈우병 환자의 약 80%는 유전적으로 X 염색체 열성유전이 있다. X 염색체의 유전자 돌연변이가 원인이기 때문에 X 염색체 열성으로 유전된다. 거의 모든 경우에 남성에게 발생하며, 원인이 되는 유전자 이상은 어머니로부터 물려받는다. 여성의 경우 유전자 이상이 있어도 다른 정상 X 염색체에 의해 응고인자 생산이 보완되므로 대부분 증상이 나타나지 않지만, X 염색체의 무작위 불활성 현상으로 인해 응고인자의 부족 정도는 개인마다 다양하게 나타난다.
2.3. 병태생리
혈우병 A는 제 8인자 결핍에 의한 질병이다. 제 8인자는 간에서 생성되며 혈액응고 제 1단계에서 트롬보플라스틴을 생성하는 데 필요한 요소이다. 혈액 내 제 8인자가 부족할수록 질병 정도도 심각해진다. 피하주사나 근육주사로 인해 출혈이 빈번하게 발생하고 가벼운 상처를 입은 후에 나타날 수 있으나 다른 이유 없이 저절로 발생하기도 한다. 그로 인하여 조직 내로 혈액이 흘러 들어갈 수 있는데 이러한 내출혈이 발생한 위치에 따라 증상이 다르다. 관절강과 근육내 출혈은 가장 자주 발생하며, 수년간 반복시 뼈의 변화와 큰 변형이 발생할 수 있다. 호흡기계 출혈은 호흡에 필요한 공기의 흐름을 차단하여 매우 위험한 상태를 초래할 수 있다. 두개내출혈은 치명적이며 사망의 주 원인이 될 수 있다. 내장기관 어느 부위에서도 출혈이 가능하며 이로 인해 빈혈이 야기될 수 있다. 후복막강으로 출혈이 발생할 경우 혈액이 넓은 공간에 축적되어 저혈량 쇼크가 발생할 수 있다. 척추에 혈종이 발생하면 마비를 유발할 수 있으며, 신장에서의 혈뇨도 나타날 수 있다.
2.4. 임상양상
신체 내부나 외부 어느 곳에서든 출혈이 지속되는 현상이 나타난다. 외상부위에서의 출혈도 관찰되는데, 유치가 빠진 자리, 포경수술, 상처, 코피, 주사 등에서 출혈이 발생한다. 넘어지는 등의 가벼운 부상을 입은 경우에도 큰 상처를 입는다. 피하 및 근육 내 출혈이 발생하며, 혈관절증(관절강 내로 출혈)이 특히 무릎, 발목, 팔꿈치에서 나타난다. 혈종(통증, 부종, 움직임 제한)이 발생하며, 장기간 유지되면 관절변화가 발생한다. 자연발생적인 혈뇨도 관찰된다.
이처럼 혈우병 환자는 신체 내 또는 외부 어디에서든 지속적인 출혈이 발생하며, 외상이나 외상 없이도 출혈이 나타날 수 있다. 특히 관절강 내 출혈인 혈관절증은 가장 흔하게 발생하며, 장기화되면 관절 변형을 일으킬 수 있다. 또한 자연발생적인 혈뇨도 관찰된다. []
2.5. 진단 및 검사
환자가 호소하는 증상 및 가족력 등을 통해 혈우병이 의심되는 경우 다음과 같은 검사를 통해 진단할 수 있다. 먼저 혈우병 혈장검사를 실시하여 제8인자 및 제9인자의 활성도를 측정함으로써 혈우병의 원인이 되는 응고인자의 결핍을 확인할 수 있다. 또한 부분적 트롬보플라스틴 시간(PTT) 검사를 실시하여 혈액응고 과정의 지연을 확인할 수 있다. DNA 검사를 통해 혈우병A에 대한 보유자 검출이 가능하며, 이를 통해 특히 여성 후손에게 유전되는 소인을 파악할 수 있다. 이처럼 다각도의 진단검사를 통해 혈우병을 정확히 확인하고 그 원인을 규명할 수 있다. 이는 적절한 치료 방향을 설정하고 예방책을 마련하는데 필수적인 정보를 제공한다. [1,2]
3. 치료 및 관리
3.1. 응고인자 보충 치료
혈우병 환자의 일차적인 치료는 결핍된 응고인자를 대체하는 것이다. 혈우병 A의 경우 제8인자 농축액을 투여할 수 있다. 제8인자 농축액은 혈액응고 제1단계에서 트롬보플라스틴을 생성하는 데 필요한 요소이다. 따라서 제8인자 농축액을 수혈함으로써 혈액...
