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1. 선천성 거대결장
1.1. 개요
선천성 거대결장은 태생기 발달 과정에서 장의 신경절 세포 이주 실패로 인해 발생하는 질환이다. 이로 인해 결장의 말단부에 신경절 세포가 존재하지 않아 장의 기능적인 폐쇄가 나타나게 된다. 정상적인 장 운동이 이루어지지 않아 배설물의 통과가 원활하지 않으며, 변비, 복부팽만, 구토 등의 증상이 발생한다.
선천성 거대결장은 모든 신생아 장폐색증의 약 1/4을 차지하고 있는 질환으로, 발병률은 생존아 5,000명 중 1명 정도이다. 남아가 여아보다 4배 더 많이 발생하며, 약 10%의 환자에서 가족력이 있는 것으로 알려져 있다. 이 질환은 흔한 선천성 기형 중 하나이지만, 다운증후군과 같은 다른 증후군과도 관련될 수 있다.
선천성 거대결장 환아는 출생 후 24-48시간 내에 태변 배출이 늦어지거나 복부 팽만, 구토 등의 증상이 나타나게 된다. 이러한 증상이 지속되면 장폐쇄와 장염, 패혈증 등의 합병증이 발생할 수 있어 조기 발견과 적절한 치료가 필요하다.
1.2. 병인론
선천성 거대결장은 태생기 발달의 정지로 인한 병인을 가지고 있다. 태아의 결장 신경 분포 발달이 임신 12주 전에 중단되어 특정 부위의 장관 신경절 세포가 형성되지 않는다"이다.
발병 원인으로는 태생기 발달의 정지, 장관 근육벽의 이상, 침범된 장 부위의 연동운동 부전 등이 제시되고 있다. 선천성 거대결장은 태생기 발달이 정지되면서 임신 12주 전에 부교감 신경의 손상이나 유전적 요인으로 장관 신경절 세포의 형성이 제대로 이루어지지 않기 때문에 발생한다. 결과적으로 직장과 결장 원위부에 신경절 세포가 없거나 감소하게 되어 해당 부위의 연동운동이 저하되고, 변의 원활한 배출이 이루어지지 않게 되는 것이다.
이와 같이 선천성 거대결장은 임신 12주 전에 발생하는 태생기 발달의 정지로 인한 병인론을 가지고 있다고 볼 수 있다."
1.3. 증상
1.3.1. 초기증상
선천성 거대결장의 초기증상은 출생 후 24~48시간 이내에 태변 배출이 지연되거나 배출되지 않는 것이다. 또한 수유를 거부하고 담즙성 구토, 진행되는 복부팽만 등의 증상이 나타난다. 신생아는 출생 후 곧바로 태변 배출이 어렵고 복부팽만과 구토가 지속되는 등 장폐쇄 증상을 보이게 되는데, 이는 부적절한 장운동으로 인한 것이다. 선천성 거대결장 환아는 장 내 신경절 세포 부족으로 인해 정상적인 장 운동이 이뤄지지 않아 배변 기능이 저하되고, 이에 따라 점차 복부가 팽만되며 구토까지 발생하게 된다. 따라서 생후 2일 내에 태변 배출이 지연되거나 복부팽만과 구토 등이 나타나는 신생아의 경우 선천성 거대결장을 의심해볼 수 있다.
1.3.2. 후기증상
후기증상으로는 정상적으로 대변 배출을 할 수 없다는 점이 특징이다"" 출생 시부터 비정상적인 대변 배출이 있다는 것은 선천성 거대결장의 주요한 증상이다"" 폐쇄가 지속되면 장염이 발생하고, 발열, 복부팽만과 설사의 증상이 나타나게 된다"" 영아는 주로 생후 첫 몇 주 안에 설사, 복부팽만과 구토의 증상을 보인다"" 진행된 경우, 물리적 압박으로 요관과 방광을 눌러 2차적으로 소변배출 장애가 생기게 되는 것도 특징이다""
1.3.3. 발병률
발병률은 생존아 5,000명 중 1명꼴로 발생하며, 여아보다 남아에서 4배 더 많이 나타나는 것으로 알려져 있다. 또한 소수의 사례에서는 가족력이 있는 것으로 확인된다. 선천성 거대결장은 모든 신생아 장폐색증의 약 1/4을 차지하고 있어 비교적 흔한 질환에 해...
